En un estudio reciente, los pacientes con una respuesta positiva al Cuestionario de Historia Familiar de Siete Preguntas tenían más probabilidades de presentar una variante patógena o probable patógena en los genes BRCA1 y BRCA2.
Los datos han indicado que hasta el 80 % de las pacientes con una variante patógena o probablemente patógena (P/LP) en los genes BRCA1 y BRCA2 (BRCA1/2) no tienen conocimiento de su condición y tienen un mayor riesgo de cáncer hereditario de mama y ovario (HBOC). Además, las probabilidades de identificar variantes de P/LP raras o menos penetrantes se reducen aún más.
Las mujeres con variantes de P/LP en BRCA1/2 tienen un riesgo de cáncer de mama de por vida de más del 50%, lo que hace que las pruebas genéticas tempranas de toda la población sean vitales. Para abordar la brecha en las pruebas genéticas, el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos (USPSTF) recomienda el uso de herramientas de historia familiar como el FHS7.
Los criterios de elegibilidad incluían tener entre 18 y 79 años, no haber fallecido y tener al menos 1 evaluación registrada de antecedentes personales o familiares. Los datos relevantes incluyeron variables demográficas y de atención médica, diagnósticos de cáncer relacionados con el OHBOC, evidencia de pruebas genéticas anteriores relacionadas con el OHBOC y fechas de muerte.
Los EHR se evaluaron para los antecedentes familiares de los cánceres de HBOC combinando códigos discretos y coincidencias de cadenas en el campo de comentarios. En el análisis transversal, los investigadores evaluaron si la consideración de un historial personal de cánceres relevantes junto con los criterios FHS7 derivados de EHR mejoró la precisión. Los participantes en el análisis de cohortes se agruparon en función del sexo biológico.
De los participantes, el 54,7% eran menores de 50 años y el 50,7% eran mujeres. Además, el 8,8 % tenía antecedentes familiares de al menos 1 cáncer relacionado con la HBOC en sus EHR y el 3,6 % eran positivos para FHS7. De los familiares identificados con cánceres relacionados con el HBOC, el 70,6% habría permanecido sin identificar si los comentarios de texto se hubieran ignorado, junto con el 66,1% de los pacientes positivos para FHS7.
Las respuestas positivas más comunes se derivaron de la quinta y séptima preguntas de FHS7. Los pacientes con un resultado positivo de FHS7 tenían menos probabilidades de tener menos de 50 años, ser hispanos y vivir en un censo de bajos ingresos, con ratios de probabilidades (OR) de 0,43, 0,50 y 0,60, respectivamente.
Los pacientes positivos para FHS7 también eran más a menudo mujeres y blancos, con OR de 2,70 y 1,95, respectivamente. Estos pacientes tuvieron una mayor tasa de utilización de la atención médica, con una diferencia de 12.105 dólares frente a los pacientes negativos para FHS7.
Se informó de un riesgo 3 veces mayor de ser positivo para BRCA1/2 en pacientes masculinos y femeninos con estado positivo para FHS7. Cuando se preseleccionó con FHS7, el número necesario para la prueba para detectar un paciente positivo en BRCA1/2 disminuyó de 128 a 53 entre las mujeres y de 119 a 42 entre los hombres.
El análisis de cohortes incluyó 131.622 individuos femeninos y 114.982 individuos masculinos, el 4,7 % y el 2 %, respectivamente, de los cuales fueron positivos para FHS7. El desarrollo del cáncer ocurrió en el 1,6 % y el 1,9 %, respectivamente.
Al ajustar por edad, las tasas de incidencia de cáncer fueron de 239,3 casos por cada 100.000 por año entre las pacientes femeninas negativas de FHS7 frente a 367,2 casos por cada 100.000 por año entre las pacientes femeninas con FHS7. Estas tasas fueron de 260,1 casos por cada 100.000 por año y 309,9 casos por cada 100.000 por año, respectivamente, entre los pacientes masculinos.
Estos resultados indicaron una asociación significativa entre los criterios de antecedentes familiares y las variantes de riesgo genético para la TOHB. Los investigadores concluyeron que la implementación de un cuestionario directo FHS7 mejoraría la detección de pacientes con HBOC.
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