El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un trastorno hereditario de síntesis de tejido y colágeno que puede predisponer a los pacientes a complicaciones ginecológicas y obstétricas. Las pacientes femeninas a menudo sufren de trastornos molestos del suelo pélvico, pero debido a la complejidad médica de la disfunción eréctil, se necesitan consideraciones especiales para el tratamiento del prolapso de los órganos pélvicos y la incontinencia asociada. En este artículo, presentamos tres casos únicos de prolapso de órganos pélvicos (POP) en pacientes con EDS y profundizamos en el enfoque multidisciplinario que involucra la uroginecología, la reumatología, la fisioterapia, la gastroenterología y la anestesiología necesaria para manejar adecuadamente esta condición.
Introducción. El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) tiene una prevalencia de aproximadamente 1: 5000 y pertenece a un grupo de trastornos hereditarios dirigidos al tejido conectivo y a la síntesis de colágeno. Doce subtipos diferentes afectan a las vías de producción y procesamiento de colágeno. La variante hipermóvil de EDS (tipo III) es el subtipo más común y se cree que se hereda de forma autosómica dominante sin mutación genética conocida. Si bien se asocia comúnmente con la piel hiperextensible, las articulaciones hipermóviles y las manifestaciones hematológicas, incluida una mayor tendencia al sangrado, los defectos en la biosíntesis del colágeno a nivel molecular predisponen a complicaciones ginecológicas y obstétricas.
Las pacientes mujeres con EDS a menudo tienen trastornos molestos del suelo pélvico, como el prolapso de los órganos pélvicos (POP) y la incontinencia urinaria por estrés (UIE). Estos trastornos pueden presentarse a una edad temprana sin los factores de riesgo típicos como el embarazo y el parto o la menopausia. El manejo de la COP en pacientes con EDS implica un enfoque dedicado y multidisciplinario que rara vez se informa en la literatura.
Presentaciones de casos
- Caso 1. Una mujer G0P0 de 19 años con síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) tipo III y síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS) presentó antecedentes de dolor pélvico crónico, protuberancia/presión vaginal sintomática y espasmos del músculo pélvico. Había visto a varios médicos en diferentes instituciones por síntomas similares durante un año.
La paciente fue manejada inicialmente de forma conservadora con control del dolor para los espasmos musculares del suelo pélvico con supositorios de diazepam vaginal. Ella probó un pesario vaginal, pero se detuvo debido a flujo vaginal, sangrado y molestias. Participó en fisioterapia del suelo pélvico y notó una mejora en la tensión muscular; sin embargo, se quejó de un bulto vaginal persistente secundario al prolapso.
Fue remitida a una cirujana de medicina pélvica y cirugía reconstructiva (FPMRS). El sistema de cuantificación del prolapso del órgano pélvico (POP-Q) en la evaluación por un cirujano de FPMRS reveló Aa -3, Ba -3, C -5, D -7, Ap -3, Bp -3, Pb 3, Gh 2 y TVL 9. Una resonancia magnética dinámica del suelo pélvico reveló un prolapso leve de la pared vaginal anterior con hipermovilidad uretral, pero no reveló un prolapso uterino significativo en la posición supina (Figura 1). La paciente se mantuvo muy molesta por la presión vaginal y el malestar atribuido al descenso uterino y estaba interesado en proceder con la cirugía.
Se discutieron las opciones de suspensión robótica del ligamento uterosacral y la sacrohisteropexia, incluidos los pros/contras de cada uno, y la paciente expresó que seguía sin estar interesada en el embarazo futuro, decidiendo seguir la sacrohisteropexia robótica. La anestesia fue consciente del caso de antemano para la optimización preoperatoria de su POTS, incluida la hidratación adecuada y la evitación intraoperatoria de la hiperextensión de su cuello. En última instancia, la sacrohisteropexia se logró utilizando una tira de malla poliforme de 4 cm por 15 cm que se fijó al cuello uterino posterior utilizando cuatro suturas de Gore-Tex 2-0, tensadas al promontorio sacro, y luego asegurada secuencialmente al ligamento longitudinal anterior usando tres suturas Gore-Tex 2-0.
Figure 1 MRI defecography demonstrating anterior compartment prolapse. Anterior compartment descends 1.2 cm below the pubococcygeal line (PCL) with defecation consistent with mild anterior prolapse.
Cuatro días después de la operación, la paciente tuvo náuseas, vómitos y dolor abdominal persistentes relacionados con el íleo. Una tomografía computarizada del abdomen y la pelvis reveló una probable obstrucción del intestino delgado con un punto de transición para el que fue llevada de vuelta al quirófano después de una consulta con cirugía general (Figura 2). Una exploración robótica no reveló evidencia de un punto de transición significativo u obstrucción intestinal, lo que confirma el óleo difuso con la ausencia de obstrucción. La paciente se recuperó bien y siguió a los tres y seis meses con una mejora de la protuberancia vaginal y el dolor pélvico.
Figure 2 CT of the abdomen and pelvis showing with the red arrow indicating a transition point just proximal to the terminal ileum.
- Caso 2. Una mujer G2P2 de 38 años con síndrome de Ehlers-Danlos tipo III, ansiedad, asma y estado positivo del gen 1 del cáncer de mama (BRCA1-) con mastectomía bilateral profiláctica, fue remitida a un cirujano de FPMRS para un historial de ocho años de prolapso vaginal y un dolor ardiente en la pelvis. Tuvo dos partos vaginales atraumáticos y su POP-Q reveló Aa 0, Ba 0, C -4, D -6, Ap 0, Pb 2, Gh 4 y TVL 7. También observó una fuga urinaria con estornudos, un vaciado incompleto de la vejiga y la necesidad de estimular el clítoris para que inicie la micción. Además, se quejó de estreñimiento con un vaciado fecal incompleto.
Antes de la operación, la paciente fue remitida a un cirujano colorrectal para evaluar si la rectopexia ayudaría en sus síntomas intestinales. Una defecografía por resonancia magnética mostró un prolapso posterior de la pared vaginal sin prolapso rectal y descenso completo del suelo pélvico con tensión (Figura 3). Como tal, no recomendaron la rectopexia, sino que se realizó una reparación simultánea del prolapso de la pared vaginal posterior en el momento de la cirugía. Después de la operación, basándose en las recomendaciones de la cirugía colorrectal, fue derivada para fisioterapia del suelo pélvico para su descenso del suelo pélvico para mejorar sus dolencias fecales. En su cita de seguimiento de un mes, la paciente estaba muy contenta con su reparación y no tenía quejas de fugas y mejoró la función vesical.
Figure 3MR defecography demonstrates severe (>6 cm) anorectal junction descent during maximal strain. Severe (>4 cm) posterior vaginal wall prolapse is also noted. Of note, the patient did not defecate during the exam.
- Caso 3. Una mujer G2P2 de 52 años con síndrome de Ehlers-Danlos tipo III y prolapso sintomático fue remitida a un cirujano de FPMRS por incontinencia urinaria de urgencia. Sus partos vaginales fueron atraumáticos. Había sido manejada de forma conservadora con un pesario vaginal para el prolapso sintomático, pero todavía tenía síntomas molestos de una protuberancia vaginal. POP-Q reveló un prolapso posterior de la pared vaginal y un descenso uterino significativo con Aa -2, Ba -2, C -3, D -5, Ap 0, Bp 0, Pb 2, Gh 3 y TVL 8.
La incontinencia urinaria y el prolapso de los órganos pélvicos pueden deberse a numerosas etiologías, incluyendo la paridad, la edad, el origen étnico, la deficiencia de estrógeno y el tabaquismo. Los trastornos del tejido conectivo tienen una mayor prevalencia en las mujeres (73-89%) en comparación con los hombres y también se ha demostrado que predisponen a los individuos de estas afecciones. La edad media en el momento del diagnóstico de EDS en las mujeres es comúnmente a finales de los años veinte o principios de los treinta. No hay una prueba para la EDS hipermóvil, sino que el diagnóstico implica buscar hipermovilidad articular, signos de tejido conectivo defectuoso en todo el cuerpo (por ejemplo, hernias o prolapsos), antecedentes familiares de la afección y problemas musculoesqueléticos.
De la literatura limitada, hay una amplia gama de síntomas del suelo pélvico reportados en pacientes con trastornos del tejido conectivo, incluyendo incontinencia urinaria (38 a 60%), POP (13 a 75%), dolor pélvico (13 a 75%), dispareunia (30 a 77%), incontinencia fecal (2 a 19 %) y prolapso rectal (2 a 16 %).
Para obtener una comprensión actualizada de los síntomas del suelo pélvico, Kciuk et al. evaluaron a 1303 participantes a través de un cuestionario en línea para comprender las experiencias obstétricas y ginecológicas de las mujeres cisgénero con EDS. El sesenta por ciento de los participantes informaron de SUI, el 54 % reportaron incontinencia urinaria de urgencia, el 24 % reportaron incontinencia fecal, el 21 % reportaron POP y el 50 % reportaron disfunción sexual, con dispareunia en el 36 %. También se informó de dolor pélvico en el 71 % de los participantes. La mayoría de los estudios perioperatorios en pacientes con trastornos hereditarios del tejido conectivo se centran en procedimientos ortopédicos o vasculares. Un estudio evaluó los resultados postoperatorios después de la cirugía para POP o SUI y encontró que después de ajustarse a la edad, no hay una diferencia significativa en las tasas de complicaciones entre los pacientes con trastornos hereditarios del tejido conectivo y los controles.
Desafortunadamente, faltan estudios sobre el efecto y el manejo de la POP y la incontinencia entre las mujeres con estos trastornos. El tratamiento de la POP en pacientes con EDS requiere un enfoque multidisciplinario, que se detalla a continuación en función de la experiencia en un centro de referencia terciario.
Los reumatólogos son a menudo los primeros médicos involucrados en el cuidado de los pacientes con EDS. Desafortunadamente, no existe una sola terapia farmacológica para tratar el dolor y otras comorbilidades en pacientes con EDS. En cambio, la terapia a menudo se guía por la sintomatología del paciente. Los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos son la primera línea para el dolor, siendo el ibuprofeno más efectivo y mejor tolerado. Mientras que los moduladores neuropáticos, incluidos los antidepresivos tricíclicos, los anticonvulsivos, la serotonina y los inhibidores de la recaptación de norepinefrina son tradicionalmente útiles para el dolor centralizado, su uso en esta población de pacientes se limita secundaria al 47 % de los pacientes que observan efectos adversos, incluido el empeoramiento de la disautonomía. Para los pacientes con dolor pélvico específico que no responde a la analgesia oral o al tratamiento conservador, se puede utilizar la inyección con corticosteroides de acción prolongada.
La participación de un fisioterapeuta para pacientes con EDS que tienen POP es un componente clave de la gestión general. El dolor en la cintura pélvica es común y es el resultado de una biomecánica alterada en toda la pelvis. La fisioterapia intenta restaurar el equilibrio de la pelvis fortaleciendo, estirando, mejorando la flexibilidad y estabilizando los tejidos blandos. Esto ayuda a mejorar el dolor dentro de los propios tejidos blandos y mejora la biomecánica de la pelvis. Un ensayo de control aleatorio ha demostrado que un programa generalizado de seis semanas para mejorar la fuerza y el estado físico resultó en mejoras significativas en las puntuaciones de dolor y una mejora en la autoestima. Otro estudio mostró específicamente que los pacientes con dolor en la cintura pélvica responden bien a la terapia física dirigida. No hay un marco de tiempo específico después del cual la terapia se considere efectiva, ya que el entrenamiento a menudo está plagado de contratiempos físicos y mentales, pero el enfoque básico incluye el entrenamiento de fuerza, los ejercicios propioceptivos y los estiramientos suaves.
En términos de tratamiento inicial, las pacientes a menudo prefieren comenzar con un manejo conservador. Esto no siempre tiene éxito, ya que una encuesta encontró que el 75,5% de los pacientes que probaron aparatos de apoyo, como los pesarios, no informaron de ninguna mejora en los síntomas. Mientras tanto, el 80,5% de las pacientes que se sometieron a cirugía informaron de una mejoría en los síntomas. Sin embargo, los pacientes con trastornos hereditarios del tejido conectivo requieren una consideración especial en la planificación quirúrgica debido a las características del tejido y al aumento de la propensión al sangrado. La recurrencia anatómica de la POP no difería entre los pacientes con EDS y los que no lo tenían. Además, la tasa de complicaciones postoperatorias no difería entre aquellos con trastornos del tejido conectivo y controles.
No existen directrices para el manejo anestésico general o regional de los pacientes con EDS, lo que se presta a una cuidadosa consideración al desarrollar el plan anestésico. Como tal, una evaluación preoperatoria exhaustiva es esencial para una experiencia de anestesia exitosa y sin incidentes. Desde una perspectiva anestésica, hay consideraciones cardiovasculares y de vías respiratorias específicas en la población de EDS. La disautonomía en forma de POTS, como se ve en el primer caso presentado aquí, es común, causando hipotensión ortostática secundaria a barorreceptores aórticos anormales. Esto resulta en mareos sintomáticos, náuseas, palpitaciones, fatiga y taquicardia. Cuando se combina con anestesia, que causa vasodilatación periférica e hipotensión, esto puede causar un empeoramiento de la disautonomía, lo que promueve la inestabilidad hemodinámica.
Además, la hipermovilidad afecta a los tejidos cartilaginosos, incluyendo la tráquea, la laringe y la piel. Esto plantea dificultades con la intubación secundaria al posible colapso de los tejidos fibroelásticos en la tráquea, la hipermovilidad o inestabilidad de la columna cervical, o el neumotórax espontáneo. Los anestesiólogos deben tener cuidado de evitar la extensión excesiva del cuello y la apertura de la boca durante la intubación. Para los ajustes de ventilación, el uso del control de presión puede evitar presiones positivas inspiratorias más altas que podrían inducir neumotórax.
Se debe tener en cuenta una consideración quirúrgica específica debido a las características de los tejidos al planificar la operación. Intraoperatorio, el tejido puede ser friable y frágil, lo que dificulta la sujeción del material de sutura, lo que resulta en un sangrado difuso y difícil de controlar. El manejo suave de los tejidos durante la cirugía puede ayudar a evitar lesiones causadas por la reducción de la capacidad de resistir las fuerzas mecánicas. Los principios básicos de cierre de la herida para prevenir los hematomas y realizar cierres sin tensión son esenciales para evitar complicaciones cutáneas como la dehiscencia de la herida, la mala retención de la sutura y la formación de cicatrices anchas. Retrasar o evitar los cambios de apósito minimiza el trauma frecuente en los tejidos curativos y ayuda a evitar el estiramiento excesivo de la piel Además, el aumento de los períodos de inmovilización y descanso en el tejido curativo permite un período de descanso durante las etapas iniciales de curación que puede reducir las posibilidades de ruptura de la herida.
El asesoramiento preoperatorio adecuado es imprescindible para esta población de pacientes. Es importante informarles de que las tasas generales de éxito y fracaso de estos procedimientos no se citan en los pacientes de Ehlers-Danlos y que, debido a las características del tejido inherentes, pueden estar en mayor riesgo de ocurrencia. Sin embargo, dada la gravedad de los síntomas molestos y la naturaleza robusta de las cirugías de prolapso, a menudo se recomienda proceder con el manejo quirúrgico después de que los enfoques más conservadores hayan fracasado.
Los pacientes con EDS a menudo se ven afectados por la dismotilidad gástrica, lo que destaca la importancia de tener un gastroenterólogo involucrado en el cuidado del paciente, especialmente cuando se considera la cirugía, donde el riesgo de complicaciones gastrointestinales postoperatorias, incluido el ileo, es mayor. Los problemas de defecación también son mayores en los grupos de EDS, con un número significativamente mayor de pacientes que reportan esfuerzo para mover sus intestinos, sentimientos de defecación incompleta y necesidad de realizar la digitalización para defecar. El estreñimiento puede ser secundario a la obstrucción física del prolapso del órgano pélvico, pero a menudo es multifactorial. El estreñimiento es común y generalmente requiere un uso diario sostenido de laxante.
Conclusiones. Desafortunadamente, la POP es extremadamente común en la población de EDS y a menudo se presenta a una edad más temprana y, a veces, en pacientes nulíparas. El POP en esta cohorte no es de ninguna manera un problema sencillo que se pueda resolver solo con aparatos de apoyo o cirugía. Se requiere un enfoque biopsicosocial multidisciplinario que incluya un equipo de médicos dedicados para proporcionar un manejo seguro y eficaz de los pacientes con POP y EDS molestos. Las expectativas y los objetivos deben discutirse antes de la operación entre el paciente y el cirujano.la operación entre el paciente y el cirujano.
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