Aunque los médicos deberían ofrecer pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) a los futuros padres con reordenamientos cromosómicos, agregan los autores, no hay evidencia que respalde su uso universal en esta población.
“Los datos que analizamos tienen cierta importancia para la toma de decisiones clínicas relacionadas con la tecnología de reproducción asistida para parejas con anomalías cromosómicas”. Los hallazgos también brindan una referencia útil para los expertos en fertilidad y los asesores genéticos, agregaron.
El estudio incluyó a 107 parejas infértiles con anomalías cromosómicas que se presentaron en el Hospital Central de Mujeres y Niños de Chengdu en Chengdu, China, y rechazaron la PGT después del asesoramiento genético. Para minimizar el error de muestreo, los investigadores compararon los resultados del embarazo y los factores relacionados con los de 223 parejas de control cromosómicamente normales emparejadas 2:1 por edad femenina, tipo de infertilidad (primaria o secundaria) y tipo de ART (inseminación intrauterina, fertilización in vitro/FIV) o inyección intracitoplasmática de espermatozoides/ICSI).
Las parejas con y sin anomalías cromosómicas tenían tasas acumulativas de embarazo clínico casi idénticas: 74,8 % frente a 81,6 %, respectivamente ( P = 0,150). Las tasas acumuladas de nacidos vivos (definidas en China como al menos 28 semanas de gestación) fueron del 65,4 % y el 69,1 %, respectivamente ( p = 0,508). Los investigadores tampoco encontraron diferencias significativas en las tasas acumuladas de abortos espontáneos, recuentos de ovocitos en metafase II, recuentos de embriones, recuentos de embriones de buena calidad o número de procedimientos de transferencia de embriones realizados.
Las tasas de infertilidad han alcanzado el 25% en China y más allá, el 2,3 y el 1,3% de los pacientes infértiles poseen anomalías cromosómicas. “Se debe ofrecer asesoramiento genético y discusión sobre posibles pruebas genéticas previas a la implantación cuando se descubre un reordenamiento estructural (translocación, inversión, eliminación o inserción) en un paciente”, escribieron los autores. También recomiendan confirmar los resultados del PGT mediante una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis. Sin embargo, agregaron los autores, la evidencia sugiere que el uso universal de PGT para la aneuploidía (PGT-A) es prematuro. Esta tecnología puede etiquetar erróneamente a los embriones euploides como aneuploides, y aún no está claro qué hacer con los embriones aparentemente mosaicos.
Aunque algunos operadores de clínicas codician la reputación de vanguardia y el aumento de los ingresos asociados con el PGT, sigue siendo difícil justificar el alto costo del procedimiento. “A la luz de que actualmente no hay evidencia alguna (que respalde) el beneficio del PGT, algunos pacientes infértiles que son portadores de anomalías cromosómicas rechazan el PGT después del asesoramiento genético y solicitan una selección aleatoria de embriones cuando buscan ART”.
La selección de embriones basada en PGT puede mejorar los resultados del embarazo después de la transferencia inicial de embriones, permitieron los autores. "Sin embargo, sigue siendo incierto si la PGT mejora la tasa acumulada de nacidos vivos en comparación con la FIV convencional". Además, los hallazgos del estudio respaldan la posición de que el PGT no está debidamente validado en portadores de anomalías cromosómicas. Las limitaciones del estudio incluyen el tamaño pequeño de la muestra y el diseño de un solo centro, junto con el hecho de que no se incluyeron los resultados del PGT.
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