martes, 13 de junio de 2023

GENETICA, INTELIGENCIA ARTIFICIAL APLICADOS A LA FERTILIDAD


La genética, la Inteligencia Artificial y la personalización son los últimos avances en ginecología y fertilidad. El envejecimiento progresivo de la población y el hecho de que cada vez se sea madre más tarde hacen que esta especialidad sea cada vez más importante. 

“Lo más frecuente puede ser un sangrado, una irregularidad del ciclo, infecciones sexuales que pueden producir una alteración o dolores. Cuando las mujeres vienen a la consulta, a través de una ecografía, un cultivo vaginal y una analítica hormonal, nosotros podemos diferenciar los problemas”. Entre estos problemas, se destaca los miomas y fibromas, es decir, la patología del útero; alteraciones que pueden ser en el interior del útero, como los pólipos, o en la pared del útero, como los miomas. 

Otra afectación que tiene un impacto importante sobre la fertilidad es la endometriosis, “una enfermedad en la que pueden aparecer quistes ováricos y nódulos hemorrágicos en el interior de la pelvis”. Además de los problemas de las trompas, cuando están inflamadas, normalmente después de un proceso infeccioso (hidrosalpinx o sactosalpinx). “Y en la ecografía somos capaces de detectar si una trompa está dilatada y tiene un proceso patológico. A través de pruebas hormonales podemos valorar por qué una mujer tiene ciclos irregulares, debido a patologías como el ovario micropoliquístico o, a veces, por baja reserva ovárica”.

“Es importante valorar el estatus de la microbiota, ya que el aparato reproductivo, sobre todo el femenino, está en equilibrio con bacterias ‘buenas’. Ya sabíamos que nuestro cuerpo casi contiene más bacterias que células propias, y en el intestino esto es conocido, pero cada vez más se va conociendo el rol y el papel de esta microbiota a nivel del aparato reproductor femenino y, sobre todo, se ha demostrado que las mujeres que tienen una alteración en la microbiota tienen menos posibilidades de quedarse embarazadas, por este desequilibrio”. 

Hay muchos avances en los últimos 20 años, pero, sobre todo, en los últimos diez: “Hemos avanzado muchísimo en tecnología aplicada a la reproducción asistida, sobre todo en laboratorio. Por ejemplo, en la medicación que utilizamos para estimular, hay protocolos que se van mejorando, pero el gran salto realmente es en laboratorio. Hablamos sobre todo de la capacidad de analizar los óvulos, los espermatozoides y los embriones”.

Actualmente se cuenta con cámaras que son capaces de reproducir casi el mismo ambiente que donde se produce la fecundación de forma natural, manteniendo el ph y el cultivo en una situación muy parecida a la que ocurre naturalmente en el cuerpo de la mujer. “Esto permite a los embriólogos hacer un seguimiento indirecto durante el cultivo embrionario, que hoy en día normalmente dura cinco o seis días”. Hace 20 años, como las condiciones de cultivo no eran tan óptimas, “la transferencia embrionaria se realizaba dos o tres días después de la fecundación porque las incubadoras no daban para mantener los embriones en buenas condiciones. Hoy en día, casi en todos los casos, llegamos a hacer cultivos de cinco, seis y hasta siete días, si es necesario. Los embriones se van desarrollando y los embriólogos los van mirando a través de la cámara”. 

Esto no solamente permite ser muy respetuosos con los embriones, sino adquirir información que hoy en día se utiliza a través de la Inteligencia Artificial. “Si obtengo imágenes constantemente de cómo se está desarrollando un embrión a partir de una célula hasta 300 células, toda la transformación que tiene durante estos cinco o seis días, estas imágenes son grabadas y puedo calcular todos estos datos para tener una predicción de la posibilidad de embarazo de estos embriones. En función de la calidad de las imágenes, puedo hacer unos cálculos estadísticos de predicción de la calidad embrionaria”. 

Analizando estos avances en ginecología y fertilidad, resalta la aplicación de test genéticos, sobre todo, en el diagnóstico preimplantacional de los embriones. “Si conozco una enfermedad genética o una mutación de la que los padres son portadores, puedo ir a testar el embrión para ver si es portador o es sano, y hacer una selección”. Ahora están aplicando la genética de forma selectiva, es decir, seleccionando positivamente los embriones sanos respecto a los que tienen una anomalía, “y esto es para enfermedades hereditarias como la fibrosis quística, la talasemia o la sordera, por poner ejemplos conocidos, y también para anomalías de los cromosomas como puede ser el síndrome de Down, la trisomia 21. 

Estas son anomalías más relacionadas con la edad materna, la edad del óvulo. Así que podemos mirar ambas cosas cuando sea necesario. Normalmente, en mujeres que tienen más de 38 años, aconsejamos aplicar de forma casi rutinaria el test de los cromosomas para evitar transferir al útero un embrión con un síndrome de Down”. Todos estos avances han cambiado mucho las formas de tratar a las pacientes en laboratorio, pero también “Es importante valorar el estatus de la microbiota, ya que el aparato reproductivo, sobre todo el femenino, está en equilibrio con bacterias ‘buenas’” en los resultados. “Somos mucho más efectivos y, dependiendo de la edad, estamos por encima del 50% de tasa de éxito cada vez que transferimos un embrión”. 

Los avances se pueden resumir en la genética, la Inteligencia Artificial y la personalización. Cuando hablamos de personalización, “es estudiar, por ejemplo, un protocolo de estimulación ovárica adaptado a la paciente, basado en todo un perfil hormonal, a veces también test genéticos para ver la sensibilidad a la medicación de cada paciente. Si junto los resultados de ecografías, el aspecto del ovario, los resultados hormonales para ver la reserva ovárica y, en ocasiones, un perfil genético de sensibilidad a la medicación, puedo construir un protocolo de estimulación adaptado”. En medicina, lo que no se puede hacer es cambiar la genética de una persona, “pero podemos estudiar protocolos adaptados y personalizados”. En cuanto a test genéticos, aclara que también se hacen a los hombres. “Nos focalizamos mucho en la mujer porque es la que tiene que pasar todo el proceso, pero el diagnóstico a través de herramientas de test genéticos es muy importante también sobre espermatozoides. Hay test que analizan el ADN de los espermatozoides para ver su vitalidad, su potencial y si pueden tener un riesgo elevado de transmitir alteraciones de los cromosomas”. 

En crecimiento por motivos sociales, hoy en día, se dan dos factores importantes: primero, el retraso en la búsqueda de la maternidad y de la paternidad, pero sobre todo de la maternidad, que hace que una mujer que a los 25 era fértil, si espera 10 años más, puede que tenga más dificultades. “Hay una infertilidad debida a la búsqueda tardía de la maternidad. En cuanto a probabilidad de que haya más personas que necesiten acudir a tratamientos, es un hecho social”. Para contrarrestar este envejecimiento de la población que busca tener un niño, hoy existen estrategias para preservar su fertilidad. “Si a los 30 veo que no tengo en mi horizonte cercano un proyecto de reproducción y sé que mi fertilidad va decayendo, puedo decidir preservar mis óvulos. Lo ideal es preservar antes de los 35 o, como mínimo, hacerse unas pruebas para ver si la reserva o la situación es favorable y se puede esperar”. Y esto también se aplica a los hombres. 

A veces hay parejas que tienen problemas, pero llegan tarde a descubrirlo. Por esto saberlo antes podría haber ayudado a aplicar estrategias de preservación. “La edad, sobre todo la femenina, es una de las causas del aumento de los tratamientos, y otra es la posibilidad de aplicar técnicas que pueden ayudar en cuanto a riesgo genético”. Cada vez se tiene más integrado hacer un matching genético. “Podemos no ser estériles, pero hacernos una prueba genética para ver si somos compatibles y, si no lo somos, acudir a un centro donde podemos hacer pruebas sobre los embriones”. 

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