Optimiza la detección de variantes genéticas patológicas que podrían pasar desapercibidas en el secuenciado de células sanguíneas.
Investigadores de la Universidad de Hong Kong han demostrado la viabilidad del secuenciado de ARN (secARN) en células de líquido amniótico (LA), para la identificación de variantes genéticas de significado incierto en el diagnóstico prenatal. En el examen de 48 muestras se constató que la expresión de ARNs abundantes es igual entre estas células y los fibroblastos, y muy superior en comparación con las células de sangre periférica. El valor de las células de LA ha sido puesto de manifiesto en varios casos clínicos examinados por los científicos, en los que el secARN detectó variantes nuevas, potencialmente patogénicas, en los genes CHD7 y MYRF.
Anita Kan, directora del estudio, afirma que el secuenciado de ARN ofrece la posibilidad de examinar de forma simultánea la expresión de todos los genes de un tejido dado, lo que sitúa a esta técnica al frente de la clasificación de variantes patológicas. Hasta la fecha han habido muy pocos estudio de secuenciado en células de LA, circunstancia reflejada en uno de los mayores catálogos de expresión génica, que incluye 50 tipos celulares, pero ninguno del LA.
El secARN en células de LA ofrece ventajas sobre otros tipos de análisis, como el secuenciado de ARN libre, el cual es más susceptible de contaminación por ácidos nucleicos procedente de los leucocitos y requiere el establecimiento del flujo de trabajo estándar para la biopsia líquida, lo que encarece su implementación. Aunque las variantes de significado incierto, como las examinadas en el actual estudio, son infrecuentes, el progresivo abaratamiento del secuenciado genómico y exómico resultará en que cada vez sean más prevalentes, con la consiguiente necesidad de entender su significado clínico.
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