jueves, 19 de noviembre de 2020

EL DIAGNOSTICO DE LA PAREJA INFERTIL

Muchas parejas optan por no tener hijos; nadie elige ser infértil. En un estudio clásico de 1956 realizado por Alan Guttmacher que examinó las tasas de concepción entre 5.574 mujeres que intentaban quedar embarazadas, el 85% concibió dentro de los 12 meses. Sin embargo, también se ha vuelto cada vez más claro que el tiempo hasta la concepción está fuertemente influenciado por factores relacionados con la edad, incluida la disminución de la cantidad y calidad de los ovocitos a lo largo del tiempo. De hecho, Guttmacher también informó que se duplicó el tiempo medio de concepción de los 24 a los 44 años.

Por lo tanto, si bien la infertilidad es más la falta de un resultado fisiológico "normal" que una enfermedad en sí, un estudio exhaustivo de la infertilidad es esencial para identificar la enfermedad subyacente. Además, los problemas de estilo de vida y los factores ambientales pueden afectar negativamente a la infertilidad. Es importante destacar que la infertilidad puede ser un marcador de enfermedad no reproductiva y, a menudo, presagia problemas de salud graves. Esta discusión destacará cómo cada uno de estos factores afecta la fisiología normal, su diagnóstico y el tratamiento diseñado para lograr el parto de un bebé sano a término.

Evaluación y diagnóstico La asombrosa fisiología de la reproducción puede desviarse en cualquier aspecto y resultar en infertilidad. La evaluación de esa aberración, seguida de un tratamiento específico para el diagnóstico, es quizás la forma más rentable de ayudar a una pareja a concebir. Este es un momento oportuno para agregar el tamizaje prenatal a la evaluación diagnóstica básica de la pareja infértil ( Tabla 1 ).

INFERTILIDAD TUBARICA Y PERITONEAL

La enfermedad tubárica es una causa común de infertilidad, con tasas informadas entre el 25 y el 35% de los diagnósticos de infertilidad, aunque estos números pueden variar ampliamente según la población que se esté evaluando. Se sospecha obstrucción tubárica en mujeres con antecedentes de infecciones de transmisión sexual, displasia cervical, cirugía abdominal o infección intraabdominal previa (p. Ej., Ruptura del apéndice).

Mientras que la laparoscopia con cromopertubación a menudo se considera el "estándar de oro" para la evaluación de la enfermedad tubárica, la histerosalpingografía (HSG), con una sensibilidad y especificidad del 65% y el 83%, se considera la herramienta de diagnóstico de primera línea.

Se inyecta un tinte radiopaco en el útero y se sigue a través de las trompas de Falopio bajo fluoroscopia. Un procedimiento similar que utiliza ultrasonido en lugar de fluoroscopia, la sonohisterografía (SHG), es menos confiable para determinar la permeabilidad tubárica, aunque es más precisa para la evaluación uterina6 con una sensibilidad y especificidad del 76% y 67%.

Las opciones de tratamiento para la infertilidad tubárica incluyen la canulación tubárica (para la obstrucción tubárica proximal), la cirugía para reanastomosis tubárica o la fertilización in vitro (FIV), que evita el bloqueo tubárico, y la FIV se emplea con frecuencia debido a las tasas de éxito y los costos comparables con la cirugía.

La endometriosis es una condición compleja caracterizada por la presencia de tejido endometrial en sitios fuera de la cavidad uterina. La endometriosis se presenta con frecuencia con dolor y afecta al 25-40% de las mujeres con infertilidad. Los mecanismos propuestos para la relación entre endometriosis e infertilidad incluyen distorsión de la anatomía pélvica, obstrucción de las trompas, deterioro de la calidad de los ovocitos, liberación y captación, y receptividad endometrial alterada, aunque existe una relación causa-efecto definida entre cualquiera de estas patologías y la infertilidad relacionada con la endometriosis. polémico.

Si bien se ha demostrado que la cirugía de escisión mejora las tasas de embarazo espontáneo en mujeres con endometriosis, no se recomienda la cirugía para la evaluación de rutina de la infertilidad en mujeres sin otros síntomas de endometriosis.

FACTOR UTERINO

Los pólipos endometriales, los leiomiomas intracavitarios, las sinequias intrauterinas y las anomalías mullerianas con distorsión asociada de la cavidad endometrial pueden estar asociados con la infertilidad.

Superior a la HSG en la detección de anomalías uterinas, la sonohisterografía detecta pólipos intrauterinos o leiomiomas con una sensibilidad y especificidad del 91% y 84%, respectivamente. Se puede utilizar la visualización directa mediante histeroscopia para confirmar el diagnóstico. El tratamiento para eliminar la masa deformante es quirúrgico.

FACTOR CERVICAL

El cuello uterino es la entrada al tracto reproductivo superior. Su moco alcalino protege a los espermatozoides de la acidez de la vagina y los guía hacia el tracto reproductivo superior. Las alteraciones estructurales del cuello uterino, ya sean congénitas o posquirúrgicas (por ejemplo, después de un procedimiento de escisión electroquirúrgica con asa (LEEP) o una biopsia de cono cervical grande) pueden causar estenosis cervical y evitar la entrada de espermatozoides.

La estenosis postoperatoria se diagnostica por no pasar una sonda de 1 mm a la cavidad uterina. La prueba poscoital, que se realiza después del coito para evaluar la viabilidad de los espermatozoides en el moco, se ha utilizado para evaluar la función cervical; sin embargo, el limitado valor predictivo de esta prueba la ha relegado a la historia.

En ausencia de moco y en presencia de estenosis cervical, la inseminación intrauterina es una terapia exitosa, asumiendo que todos los demás factores son normales.

DISFUNCIÓN OVULATORIA Y ANOVULACIÓN

La falta de ovulación se debe a una variedad de influencias no reproductivas que incluyen enfermedad de la tiroides, enfermedad de la pituitaria, andrógenos elevados por hiperplasia suprarrenal, obesidad y estrés. La anovulación se diagnostica por una concentración de progesterona sérica lútea media <3 ng / ml, aunque los niveles de progesterona sérica lútea media suelen ser superiores a 7 ng / ml, 15 y se debe sospechar cuando los ciclos son irregulares y ocurren con más frecuencia que cada 21 días. y con menos frecuencia que cada 36 días.

La causa más común de anovulación es una enfermedad metabólica, el síndrome de ovario poliquístico (SOP) en el que existen múltiples folículos en varias etapas de desarrollo y son simultáneamente el resultado y la causa de un medio hormonal alterado que incluye resistencia a la insulina, aumento de LH y andrógenos elevados. Las mujeres que no ovulan no producen progesterona y, por lo tanto, corren el riesgo de sufrir las consecuencias del estrógeno sin oposición: hiperplasia y cáncer de endometrio.

De manera similar, las mujeres con SOP pueden experimentar trastornos no reproductivos, en particular, acné, hirsutismo e hiperinsulinemia. Las consecuencias metabólicas del SOP aumentan el riesgo de diabetes mellitus, hiperlipidemia, hipertensión gestacional y diabetes gestacional de una mujer.

La corrección de la deficiencia de tiroides, la disminución de prolactina elevada, el bloqueo de la producción de andrógenos suprarrenales elevada a menudo estimula la ovulación. La pérdida de peso del 15% del peso corporal a menudo hace que se reanude la ovulación.

La infertilidad asociada con la anovulación se trata mejor con la inducción de la ovulación, a menos que estén presentes otros factores, como una reserva ovárica disminuida y factores masculinos.

ENVEJECIMIENTO OVÁRICO (RESERVA OVÁRICA DISMINUIDA)

La fecundidad femenina (la capacidad de concebir y llevar un embarazo a término) disminuye con la edad, disminuyendo más rápidamente después de los 35, reflejando, en parte, la pérdida progresiva de ovocitos (la "reserva ovárica") que ocurre con la edad . Los ovocitos envejecidos también acumulan defectos meióticos y daños en el ADN, lo que provoca el deterioro de la calidad de los gametos y aumenta el riesgo de embriones aneuploides y aborto espontáneo. 

Por lo tanto, a las mujeres mayores de 35 años que no han podido concebir durante seis meses se les debe ofrecer una evaluación y un tratamiento rápidos; para las mujeres mayores de 40 años, se justifica una evaluación inmediata.

La reserva ovárica se refiere a la cantidad de ovocitos disponibles para la estimulación y la ovulación. Puede evaluarse utilizando concentraciones séricas de FSH y estradiol en los días 3-5 de un ciclo menstrual, hormona antimülleriana (AMH) sérica y / o ecografía de los ovarios para el recuento de folículos antrales y la determinación del volumen ovárico.

En particular, estas pruebas pueden predecir la respuesta a la estimulación ovárica exógena y no predicen los nacidos vivos o incluso la fertilidad natural. La pérdida acelerada de ovocitos puede resultar en pérdida de fertilidad y menopausia precoz (antes de los 40 años).

Si bien la mayoría de estos casos son idiopáticos, la reserva ovárica debe controlarse en mujeres con antecedentes de cirugía ovárica previa, quimioterapia, radioterapia o con antecedentes familiares de menopausia prematura. Estas mujeres pueden estar en riesgo de portar la pre-mutación de X frágil (FMR1) y también las consecuencias de la privación de estrógenos.

FACTOR MASCULINO

Los trastornos de la fisiología masculina ocurren en el 35% de las parejas infértiles y son el único factor en el 17% de las parejas. Al igual que en la mujer, en el hombre, la FSH y la LH estimulan los testículos para producir testosterona y desarrollar los gametos inmaduros. A diferencia de los ovocitos, los espermatozoides maduran durante tres meses en el aparato reproductor masculino antes de ser eyaculados.

La disfunción hormonal masculina puede surgir de todas las áreas de la fisiología reproductiva masculina. Cuando la testosterona es baja pero no está ausente, la disfunción eréctil y la disminución de la libido suelen acompañar a los parámetros alterados del semen que resultan en infertilidad.

La insuficiencia testicular también produce azoospermia. Además, la falta concomitante de testosterona da como resultado una disminución de la libido y disfunción eréctil. A medida que disminuyen las concentraciones de testosterona en el hombre, aumenta el riesgo de enfermedad cardíaca, hiperlipidemia, osteopenia y pérdida de masa muscular.

La insuficiencia de testosterona se diagnostica por niveles bajos de testosterona sérica y niveles elevados de LH y FSH. Por supuesto, la corrección de cualquier anomalía hormonal y la detección de trastornos relacionados deben preceder al tratamiento.

El diagnóstico de infertilidad por factor masculino comienza con un análisis de semen completo y bien recolectado realizado en un laboratorio de andrología certificado. La muestra de semen se recolecta mejor en el laboratorio, pero cuando debe recolectarse en casa, debe entregarse al laboratorio a temperatura corporal dentro de los 30 a 60 minutos posteriores a la eyaculación.

El diagnóstico de un análisis de semen “anormal” solo debe hacerse después de que se haya realizado un análisis de semen confirmatorio y debe interpretarse en el contexto de la evaluación general de fertilidad de la pareja. Se encuentran disponibles otras pruebas de la función de los espermatozoides, pero su valor diagnóstico práctico está sujeto a interpretación y no son clínicamente tan útiles.

La azoospermia es la ausencia de espermatozoides en el eyaculado, lo que no indica necesariamente una ausencia de espermatozoides en el tracto reproductivo superior o en los testículos.

Cuando el conducto deferente es permeable, la eyaculación retrógrada puede diagnosticarse recuperando el esperma de la orina después del orgasmo y puede lavarse y usarse para la inseminación intrauterina. Si el conducto deferente está bloqueado, el esperma puede aspirarse del epidídimo (MESA) o extraerse quirúrgicamente de los testículos (TESA) y usarse para la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) en la FIV.

En los casos de azoospermia en los que los espermatozoides deben recuperarse de los testículos, la prueba de una mutación en el gen DAZ (Deleted in Azoospermia) puede ser un predictor útil de la presencia de espermatozoides testiculares, ya que la presencia de la mutación DAZ-c predice un valor de casi 0 % de probabilidad de encontrar espermatozoides en los testículos. Estos genes también pueden transmitirse a la descendencia; los pacientes varones afectados pueden optar por utilizar un esperma de donante para prevenir este resultado.

De manera similar, los hombres con ausencia de conducto deferente pueden tener un alelo mutado para la fibrosis quística o una variante 5-T y si se aspiran espermatozoides del epidídimo o los testículos para su uso en la FIV, el niño resultante puede heredar la fibrosis quística. Por lo tanto, se recomienda el cribado de las mutaciones cuando se detecta la ausencia de un conducto deferente.

Oligozoopspermia, o menos de 15 millones de espermatozoides / ml, y puede indicar eyaculación retrógrada parcial, alteración hormonal o condiciones genéticas. Si los niveles de testosterona son normales o bajos y la LH y FSH son normales, un tratamiento empírico con citrato de clomifeno durante 6 a 12 meses puede aumentar el recuento de espermatozoides.

Se recomienda monitorizar la testosterona y el análisis de semen después de tres meses. La astenozoospermia se diagnostica cuando la motilidad es <40%, mientras que la teratospermia se refiere a la presencia de < 4% de espermatozoides formados normalmente.

La infertilidad por factor masculino puede tratarse mediante inseminación intrauterina, posiblemente combinada con la inducción de la ovulación de la mujer (COH-IUI) como se describe a continuación. Sin embargo, las tasas de éxito con ICSI en FIV superan con creces las de COH-IUI, especialmente cuando la morfología normal es <4% o el recuento es <2 millones de espermatozoides / cc.

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