EVITAR ENFERMEDADES GENETICAS ESTA EN TU MANO

¿Te estás planteando tener un hijo y quieres asegurarte de que ni tú ni tu pareja sois portadores de alguna enfermedad genética? Quédate tranquila con el nuevo test de portadores.

¿Qué es? Es un test que nos permite identificar en los futuros padres la presencia de genes causantes de hasta 200 enfermedades, como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, las talasemias, la diabetes neonatal o el síndrome X-Frágil. Todas ellas son enfermedades que los padres pueden transmitir a sus hijos y que pueden provocar graves problemas de salud en el niño.

Obtenemos una muestra de sangre de los padres y analizamos su ADN. Si son portadores de alguna alteración genética, podremos saber la probabilidad de transmitir una enfermedad genética al futuro bebé y, así,  adaptar sus planes reproductivos.

Resultados.- Por lo general, los resultados están disponibles dos semanas después de que se lleve a cabo el análisis de la muestra de sangre. Si el test indica que existe un alto riesgo de tener un hijo afectado, estas son las opciones:

1. Fecundación in Vitro con diagnóstico genético preimplantacional.
2. Embarazo (espontáneo o con técnica de reproducción asistida) y diagnóstico prenatal durante las primeras semanas de embarazo para detectar si el niño está afectado.
3. Reproducción asistida con esperma u óvulos de donante (que no sea portador/a de esa enfermedad).
4. No llevar a cabo ninguna acción y asumir el riesgo de que el niño pueda nacer con una enfermedad genética.

¿Para quién? El 60% de las personas tienen alteraciones en sus genes y el test de detección de portadores es, a menudo, la única forma de saber si estas alteraciones podrían causar una enfermedad a sus hijos. Por eso, recomendamos que tanto tú como tu pareja os practiquéis esta prueba:

• Antes de un embarazo: organizaciones profesionales de médicos recomiendan esta prueba para disminuir el riesgo de transmisión de posibles enfermedades al niño.
• En tratamientos de reproducción: ofrecemos la posibilidad de realizar el test a los futuros padres para conocer el riesgo de transmisión de posibles enfermedades genéticas, y poder determinar cuál es el tratamiento que mejor se ajusta a sus necesidades. En caso de Fecundación in Vitro con óvulos donados, el protocolo es realizar este test de portadores a todas las donantes de óvulos, por lo que es fundamental que la pareja de la receptora también realice el test para comprobar que ambos no sean portadores de la misma mutación.