Son las situaciones en las que coexisten diversos tipos de sexo (genético, gonadal, somático, hormonal, legal o psicosocial) en un mismo individuo.Pueden deberse a alteraciones en la determinación sexual (fecundación), o bien a alteraciones de la diferenciación sexual.Las disgenesias gonadales son alteraciones de la determinación sexual, con gonadogénesis anormal, en el que la característica fundamental es la ausencia de células germinales. Hay diversas formas de disgenesia, de las que la más conocida es el síndrome de Turner (cariotipo 45X0). Luego hay otras formas con o sin malformaciones, con o sin nanismo, con o sin pterigium colli.
El diagnóstico se sospecha por la clínica, cuando acude una paciente de talla baja, con amenorrea primaria (sin reglas), a veces con sofocos en la pubertad (menopausia premenárquica) y esterilidad. En ocasiones presenta un pterigium colli o cúbito valgus. En una analítica hormonal aparece una elevación de gonadotrofinas y disminución de estrógenos y cetosteroides.
El cariotipo puede proporcionar el diagnóstico si está alterado, pero en ocasiones es 46XX con gonadas acintadas, o 46XY con streak gonada, o incluso mosaicismos. Será preciso completar con laparoscopia y biopsia gonadal en la que se demuestra ausencia de células germinales.
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