DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL

¿Qué es la prueba genética de preimplantación (PGT)? Sus embriones pueden ser estudiados para cromosomas anormales antes de ser transferidos al útero. Esto se conoce como prueba genética de preimplantación, o PGT. Se realiza en un laboratorio, utilizando fertilización in vitro (FIV).  

¿Qué pruebas genéticas se pueden realizar? Las células del embrión se pueden probar para un gen que puede producir una enfermedad específica. Esto demostrará si un embrión es normal (ninguna enfermedad) o afectado (tiene la enfermedad). También mostrará si el embrión está portando la enfermedad, pero no afectada por ella. Un portador no afectado es alguien que puede transmitir la enfermedad a sus hijos, pero no tiene personalmente ningún signo de la enfermedad. 

Un cariotipo es otro tipo de prueba genética que puede comprobar los cromosomas. Se realiza durante el embarazo, ya sea por muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis. Esta prueba muestra si el feto tiene más o menos cromosomas que los habituales, que son 46. Tener demasiados o muy pocos cromosomas puede causar trastornos como el síndrome de Down (trisomía 21) o trisomía 13. Esta prueba también puede buscar cromosomas fuera de orden , llamadas translocaciones, que pueden causar problemas con el crecimiento o sus funciones.
¿Qué es el diagnóstico genético preimplantario (DGP)? El DGP consiste en evaluar un embrión antes de implantar un embrión con trastorno genético específico y conocido. PGD ​​se utiliza para que solo los embriones no afectados por el trastorno puedan ser transferidos al útero. 

¿Qué es la detección preimplantación genética (PGS)? PGS implica la prueba de un embrión para las anormalidades cromosómicas. Muchos embriones con anomalías cromosómicas no conducirán a un embarazo, o resultarán en un aborto espontáneo. Todas las mujeres tendrán algunos óvulos que son cromosómicamente anormales. Todos los hombres tienen algunos espermatozoides que son cromosómicamente anormales. El porcentaje de embriones que son anormales puede verse afectado por muchos factores, incluyendo la edad y el historial de salud de los padres. 

¿Cómo se realiza la prueba genética? Una o más células se toman de un embrión y se envían a pruebas genéticas mientras el embrión está creciendo en el laboratorio de FIV. La prueba se puede hacer en diferentes etapas utilizando diferentes técnicas. Las técnicas incluyen hibridación fluorescente in situ (FISH), microarray y polimorfismo de un solo nucleótido (SNP).
Las técnicas están evolucionando constantemente y cambiando para ser más exactas, más fáciles de ejecutar y dar más información. Nuevas técnicas que incluyen microarray y secuenciación del genoma son métodos más comunes de pruebas genéticas. 

¿Quién debe tener PGD o PGS? El DGP es para alguien que tiene o es portador de un trastorno genético conocido. PGS puede ser recomendado para alguien con aborto recurrente, alguien que es mayor o cuyos ovarios no funcionan tan bien como se esperaba, o alguien con múltiples tratamientos fallidos de fertilidad. Algunas parejas también pueden optar por hacer PGS por razones personales.