Al detectar el cáncer en una etapa temprana o incluso al predecir quién tiene mayor riesgo de desarrollarlo, se pueden mejorar sustancialmente las posibilidades de tratamiento de la enfermedad. En un estudio internacional dirigido desde la Universidad de Uppsala, en Suecia, publicados en la revista Genome Research, un equipo de investigadores ha descubierto que las células mamarias aparentemente sanas contienen alteraciones genéticas que pueden estar vinculadas con un mayor riesgo de cáncer de mama no familiar.
En el mundo occidental, aproximadamente una de cada diez mujeres desarrollará cáncer de mama en algún momento de la vida y en la mayoría de los casos, la enfermedad es esporádica, es decir, no es hereditaria y es causada por mutaciones que se han acumulado durante la vida de la mujer. Por ello, la detección temprana es esencial para el éxito del tratamiento de los tumores.
Examinamos muestras de tejido que se encuentran lejos del tumor y que se habían tomado al mismo tiempo que se extirpó un tumor de mama. Los tejidos no contenían células tumorales y parecían tejido mamario completamente normal. Pero cuando se analizó el ADN de estos tejidos se vio que contenían aberraciones genéticas en genes conocidos de cáncer, a pesar de que parecían normales en el microscopio. El estudio muestra que el desarrollo de cáncer de mama esporádico es un proceso progresivo durante muchos años, que con el tiempo produce un tumor. Las aberraciones genéticas en las células sanas constituyen una "firma" genética que indica un mayor riesgo para el desarrollo cáncer de mama no familiar, un descubrimiento que puede emplearse para futuras mejoras del diagnóstico.
Los genes mutados crean un patrón de proteína alterada en las células de la superficie, que podría utilizrse para detectar esas células concretas. Esto abre posibilidades para desarrollar métodos de diagnóstico que identifiquen a las mujeres que están en riesgo de desarrollar cáncer de mama, antes de que se forme el tumor y mucho antes de lo que se pueda detectar, por ejemplo, con la mamografía
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