Toda persona tiene el gen BRCA, pero cuando el gen se vuelve defectuoso, el riesgo de cáncer de mama y cáncer de ovario para las mujeres aumenta de forma espectacular. Las mujeres con una mutación BRCA1 tienen un riesgo del 85% de desarrollar cáncer de mama y un riesgo del 65% de cáncer de ovario. Para los portadores de mutaciones BRCA2, el riesgo de cáncer de ovario es de 35% y el 45% desarrollará cáncer de mama a los 70 años de acuerdo con el Cancer Research UK.
Los hombres con mutaciones BRCA1 o 2, también están en mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, pero a un ritmo mucho menor. Sin embargo, para los hombres, una mutación genética en ambos genes se ha demostrado que triplicar el riesgo de cáncer de próstata. En la actualidad, el único tratamiento disponible para reducir este riesgo es la cirugía, que puede incluir la extirpación de ambos ovarios y las trompas de Falopio, y / o los dos senos y un proctectomía para los hombres.
BRCA es un gen que todos nosotros tenemos. Forma parte de los mecanismos de seguridad que el cuerpo tiene para evitar errores cuando las células crecen y se replican. Una mutación en el gen BRCA es como un error en el software de corrección ortográfica de la célula. Con la mutación, el gen funciona menos bien, y con el tiempo, copias de los errores pueden colarse. Una mutación BRCA1 conduce a un riesgo de por vida del 85% de cáncer de mama y un riesgo 65% de cáncer de ovario. Las mutaciones en el gen BRCA ocurren en aproximadamente 1/800 personas en Gran Bretaña.
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