Las pruebas de DNA fetal en sangre materna permiten establecer de un modo más exacto que las actuales el riesgo de padecer algunos frecuentes problemas de cromosomas, en concreto las trisomías 21 (síndrome de Down), 18 y 13, y alteraciones en el número de cromosomas sexuales, fundamentalmente el síndrome de Turner.
En el sentido estricto NO SON PRUEBAS DIAGNÓSTICAS, pero la fiabilidad cuando el resultado es negativo para este tipo de alteraciones es superior a un 95%. En el caso que el test de resultado positivo debe confirmarse que existe un problema cromosómico mediante una amniocentesis o una biopsia corial.
A día de hoy se trata de una prueba cara (alrededor de los 700 euros) y no lo cubren las sociedades o servicios de salud. Cuando esta prueba abarate el coste, sustituirá el screening que se hace actualmente y la ecografía de la semana 12 se centrará en laceraciones anatómicas o marcadores de cardiopatías. Estamos hablando de un periodo de unos 5 años aproximadamente para que esto ocurra.
La ventaja fundamental de esta prueba es la gran capacidad que tiene de descartar esas alteraciones cromosómicas sin someterse al riesgo de aborto que tienen la amniocentesis y la biopsia corial, que aunque es pequeño no baja del 0´7%, y para la madre se trata de un simple análisis de sangre.
Se puede realizar a partir de las semanas 9-10 de gestación y su uso ya está validado para los cromosomas que hemos mencionado, en este sentido es ya una prueba clínica, no de investigación. Con las pruebas que hacemos actualmente y con una ecografía adicional de marcadores secundarios, podemos llegar a una tasa de detección del 92%, y la prueba en sangre materna llega al 95% y sólo tiene un 1% de falsos positivos, mientras que el test actual tiene un 5%.
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