QUIEN NECESITA UN ECOCARDIOGRAMA FETAL

La cardiopatía congénita (CHD, por sus siglas en inglés) es el defecto congénito mayor más común y representa la principal causa de muerte infantil por una anomalía congénita. En entornos de altos recursos, la cardiopatía coronaria representa aproximadamente el 4 % de todas las muertes neonatales y entre el 30 % y el 50 % de las muertes relacionadas con anomalías congénitas. 

La incidencia de cardiopatía coronaria entre los nacidos vivos es de 6 a 12 por 1000 y es probable que esté subestimada dadas las terminaciones espontáneas y electivas con cardiopatía coronaria. 

Los factores de riesgo identificados para la cardiopatía coronaria fetal se clasifican en términos generales en 3 categorías: factores maternos, factores fetales y factores de riesgo familiares. Teniendo en cuenta estos factores de riesgo, los pacientes con mayor riesgo deben ser considerados para una ecocardiografía fetal. Aquí, revisamos los principios de la ecocardiografía fetal, incluidos los riesgos, los beneficios y las indicaciones para la derivación adecuada (Figura 1) .

Ecocardiograma fetal. A diferencia del cribado cardíaco fetal (es decir, una ecografía anatómica detallada y un cribado de anomalías fetales), la ecocardiografía fetal debe reservarse para poblaciones de alto riesgo. Los embarazos con un riesgo de cardiopatía coronaria mayor que el basado en la población requieren una evaluación integral del corazón fetal mediante ecocardiografía fetal. 

Hay una miríada de directrices nacionales e internacionales que estandarizan los requisitos para la ecocardiografía fetal. Estas pautas están recopiladas por varias organizaciones, incluido el Instituto Estadounidense de Ultrasonido en Medicina, la Sociedad Internacional de Ultrasonido en Obstetricia y Ginecología, la Asociación Estadounidense del Corazón y la Asociación Europea de Cardiología Pediátrica, entre otras. El ecocardiograma fetal debe incluir una evaluación detallada del situs fetal, eje cardíaco, cámaras cardíacas, grandes vasos, válvulas auriculoventriculares y semilunares, conexiones venosas sistémicas y pulmonares, función cardíaca y ritmo. La presencia de pautas claras por parte de las sociedades ayuda a estandarizar el enfoque para la evaluación del corazón fetal.

Por lo general, se debe realizar un ecocardiograma fetal entre las semanas 18 y 22 de gestación; sin embargo, el momento exacto está determinado por una multitud de otros factores, incluido el momento de la identificación del factor de riesgo y el diagnóstico de detección que justifica el examen, así como una variedad de recursos relevantes, incluida la disponibilidad de ecocardiografía del primer trimestre, consideraciones financieras y logísticas. y disponibilidad de citas. La frecuencia y el seguimiento de la ecocardiografía deben personalizarse y depender de la ubicación de la práctica, los recursos disponibles y la historia natural de la enfermedad para optimizar la planificación del parto posnatal. Los ecocardiogramas de planificación del parto se clasifican en función de la progresión de la enfermedad, las modificaciones de la coordinación posnatal y las limitaciones con las imágenes iniciales.

Riesgos y beneficios de la detección prenatal y el diagnóstico de CHD. Los beneficios del cribado prenatal giran en torno a la preparación parental y posnatal con la consiguiente mejora de la morbimortalidad neonatal. El asesoramiento y la preparación de los padres no deben subestimarse. Incluso si la lesión exacta o los planes posnatales no se finalizan hasta el nacimiento con el ecocardiograma posnatal y la evaluación clínica del recién nacido, la detección prenatal permite a la familia obtener información pronóstica antes del nacimiento y tomar decisiones informadas sobre el embarazo, incluido el manejo expectante, en el útero. intervenciones y terminaciones. Más aún, permite a la familia optimizar la planificación del parto, incluida la ubicación, el momento y el modo de nacimiento para optimizar los resultados maternos y neonatales.

El diagnóstico prenatal de CHD mejora la supervivencia neonatal. La morbilidad neonatal mejora al optimizar e identificar a los pacientes que requerirían una intervención inmediata al nacer, incluida la administración de prostaglandinas, la intervención transcatéter y la posible estimulación.

Las oportunidades para el tratamiento fetal, específicamente la terapia médica transplacentaria para algunas arritmias fetales, son obviamente beneficiosas con un diagnóstico temprano. Las intervenciones prenatales invasivas, como las anomalías valvulares graves y el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, permanecen en su mayoría bajo protocolos de investigación.

Los riesgos relacionados con la realización de una ecocardiografía fetal, particularmente en ausencia de hallazgos cardíacos en las pruebas de detección de rutina, incluyen la posibilidad de ansiedad familiar y de los padres, diagnósticos falsos positivos, pruebas e intervenciones adicionales innecesarias, y la rentabilidad indeterminada y el riesgo determinado a priori. nivel. Más aún, la mayoría de las lesiones cardíacas críticas no se pasan por alto en una evaluación anatómica detallada. 

¿Quién debe hacerse un ecocardiograma fetal?. Los factores de riesgo clínico para CHD (Tabla) se ubican en 3 categorías de riesgo: condiciones familiares, maternas o fetales. ecocardiograma. Si bien hacemos recomendaciones basadas en la evidencia, esta decisión debe ser aplicable a la comunidad atendida e incluir un análisis del beneficio de la ecocardiografía fetal sobre el tamizaje y la sofisticación del tamizaje por ultrasonido (vs ecocardiografía fetal) en el centro que recibe la paciente embarazada.

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Factores maternos que justifican un ecocardiograma fetal. Tanto la diabetes pregestacional como la fenilcetonuria son condiciones metabólicas que aumentan el riesgo de embriopatía fetal y desarrollo cardíaco anormal, específicamente relacionadas con la teratogenicidad dirigida al desarrollo cardíaco. La diabetes pregestacional afecta a casi el 2% de todos los embarazos. La diabetes pregestacional se asocia con un aumento de 5 veces (3% -5%) en CHD y puede afectar el corazón fetal de varias maneras. 

Primero, el riesgo de enfermedad cardíaca congénita fetal aumenta notablemente ya que la glucosa funciona como un teratógeno. en el desarrollo cardíaco; segundo, la miocardiopatía hipertrófica fetal puede ocurrir incluso con un buen control glucémico; y tercero, los estudios han demostrado una función deteriorada del corazón de algunos bebés y fetos de embarazos diabéticos, que puede ocurrir con y sin hipertrofia septal.

Todos los embarazos diabéticos pregestacionales se asocian con un mayor riesgo de cardiopatía coronaria, independientemente de la hemoglobina A1c (HbA1c). En contraste, con la diabetes pregestacional, la resistencia a la insulina en el tercer trimestre de la diabetes gestacional no aumenta el riesgo de cardiopatía coronaria. Sin embargo, es importante señalar que la diabetes gestacional mal controlada puede asociarse con hipertrofia ventricular fetal y el grado de hipertrofia está relacionado con el control de la glucemia.

La fenilcetonuria materna (PKU) presenta algunos riesgos para el feto similares a la diabetes pregestacional. La PKU materna no tratada se asocia con resultados adversos del embarazo, que incluyen cardiopatía coronaria, retraso en el desarrollo neurológico, microcefalia y restricción del crecimiento fetal. La fenilalanina materna elevada (> 15 mg/dL) se asocia con un riesgo 10 a 15 veces mayor de cardiopatía coronaria. Existe un sorprendente riesgo del 12 % de cardiopatía coronaria fetal si no se logra el control de la fenilcetonuria en la dieta a las 10 semanas, sin que aumente el riesgo si los niveles de fenilalanina son inferiores a 6 mg/dl antes de la concepción. Tanto la diabetes materna como la PKU presentan ejemplos en los que la optimización de las condiciones metabólicas antes del embarazo puede mejorar los resultados del embarazo, incluido el riesgo de cardiopatía coronaria fetal.

La asociación y el riesgo fetal de bloqueo cardíaco congénito (BCC) con lupus materno y síndrome de Sjögren es bien conocida, y la incidencia se basa en la historia previa de un niño afectado y SSA-(anti-Ro) o SSB-(anti-La) anticuerpos positivos, independientemente del estado de la enfermedad del tejido conjuntivo. Los neonatos que tienen CHB tienen una tasa de mortalidad del 20 % y el 65 % de los neonatos reciben marcapasos permanente. Mientras que la incidencia de HCC fetal con un niño afectado anteriormente y anticuerpos positivos para SSA o SSA/SSB es del 11 % al 20 %, los anticuerpos positivos para SSA o SSA/SSB sin niños afectados anteriormente se asocian con un 1 % a 5 % de riesgo, y la positividad con hipotiroidismo se asocia con un aumento de 9 veces en el riesgo en comparación con los anticuerpos positivos solos. Los valores más altos de SSA (> 50 U/mL) se correlacionan con un mayor riesgo fetal y que entre el 10 % y el 15 % de los fetos expuestos a SSA también pueden desarrollar complicaciones adicionales. El papel de los anticuerpos SSB (solos) en CHB no está claro, y actualmente no existe evidencia de alto nivel para recomendar CHB si SSB positivo y SSA negativo. 

En muchos entornos de práctica, la positividad de SSA o SSB se trata de la misma manera. Los anticuerpos IgG SSA/SSB atraviesan la placenta y la hipótesis mecanicista actual, aunque no probada, se cree que está relacionado con un proceso inflamatorio activado que conduce a cicatrización, fibrosis y daño permanente al miocardio y al sistema de conducción. La HCC se identifica con mayor frecuencia después de las 18 semanas pero antes de las 28 semanas de gestación, por lo que se recomienda monitorear la HCC mediante intervalos PR mecánicos a través del modo M o Doppler durante este intervalo. No hay datos actuales, incluidos esteroides, CHB lento o inverso después del diagnóstico. Los ensayos actuales están en curso, incluido el uso de inmunoglobulinas intravenosas y otros protocolos de vigilancia. por lo tanto, se recomienda la monitorización de CHB mediante intervalos PR mecánicos a través del modo M o Doppler durante este intervalo. 

Recomendamos que si se identifican autoanticuerpos maternos (SSA o SSA/SSB), se debe realizar un ecocardiograma fetal y se podría ofrecer y coordinar una evaluación ecográfica seriada del crecimiento y la evaluación de los intervalos PR, aunque esto sigue siendo controvertido considerando la falta de intervención. Los recién nacidos no afectados deben recibir un electrocardiograma posnatal y, si un recién nacido tiene BCC, se deben realizar pruebas maternas para autoanticuerpos SSA y SSA/SSB.

Exposición a medicamentos que justifica un ecocardiograma fetal. La tabla muestra un resumen de la exposición a medicamentos que aumentaría el riesgo de CHD a niveles que justifican al menos la consideración de un ecocardiograma fetal. Muy pocas exposiciones a medicamentos llegan a este límite. En particular, la mayoría de estas recomendaciones provienen de datos retrospectivos o de registros llenos de sesgo y nuestras recomendaciones se basan en la evidencia disponible. El beneficio materno de la exposición al medicamento siempre debe sopesarse frente a un riesgo teórico de paso transplacentario y riesgo fetal. La exposición al ácido retinoico y el uso de inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) en el primer trimestre justifican un ecocardiograma fetal. Para el ácido retinoico, se han informado malformaciones cardíacas, específicamente defectos conotruncales y anomalías del arco aórtico en 8% a 20% de los fetos expuestos. 

La exposición al inhibidor de la ECA en el primer trimestre se asocia con un mayor riesgo de cardiopatía coronaria, donde el 2,9 % de los recién nacidos expuestos (frente al 0,78 % de los recién nacidos no expuestos) tienen cardiopatía coronaria con un RR de 3,72. La mayoría de las cardiopatías coronarias notificadas en esta población son lesiones que generalmente no se detectan prenatalmente : comunicación interauricular (CIA) y conducto arterioso del paciente.

En este momento, no recomendamos la ecocardiografía fetal de rutina para las mujeres embarazadas que usan inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS), ya que no existe un mayor riesgo de CHD asociado con el uso de la mayoría de los ISRS. La única excepción es la paroxetina. La exposición a paroxetina en el primer trimestre se asocia con un pequeño aumento del riesgo de cardiopatía coronaria (odds ratio [OR], 1,72; IC del 95 %, 1,22-2,42). Un estudio de 10 000 bebés con defectos congénitos demostró que el uso de ISRS no se asoció con un mayor riesgo de CHD (OR, 1,2; IC del 95 %, 0,9-1,6), aunque hubo un posible aumento de la exposición a la paroxetina entre los bebés con anomalías en el tracto de salida ( OR, 3,3; IC 95%, 1,3-8,8).

Ya no se considera que la medicación anticonvulsiva, específicamente la carbamazepina, aumente el riesgo de cardiopatía coronaria fetal por encima del valor inicial. Históricamente, también se creía que el litio estabilizador del estado de ánimo aumentaba significativamente el riesgo de malformaciones cardíacas. Los estudios de registro informaron el riesgo de hasta un 8 % en la exposición de los hijos al litio; sin embargo, los estudios sugieren que el riesgo no es tan alto como se pensaba inicialmente con un RR de 1,1.

El uso de warfarina en el primer trimestre superior a 5 mg es teratogénico; sin embargo, no hay mayor riesgo de cardiopatía coronaria a pesar del mayor riesgo de otros defectos. El uso de antiinflamatorios no esteroideos es común y hay evidencia ecográfica (sin correlación clínica) de constricción ductal en embarazos del último trimestre expuestos a indometacina.

Infección materna. La enfermedad materna febril se ha asociado con un mayor riesgo de cardiopatía coronaria (OR, 1,8; IC del 95 %, 1,4-2,4), pero no significativamente por encima del riesgo poblacional inicial. Como tal, la única indicación durante una infección para un ecocardiograma fetal es en el contexto de una infección con derrame pericárdico/hidropesía. De lo contrario, la infección con rubéola en el primer trimestre también debe provocar un ecocardiograma fetal. El síndrome de rubéola congénita por rubéola materna se asocia con CHD (estenosis de la arteria pulmonar). El riesgo de defectos congénitos es limitado en las primeras 16 semanas (Tabla). La exposición o la seroconversión de otras enfermedades virales durante el embarazo, incluido el SARS-CoV-2, no tiene tanta probabilidad de estar asociada con anomalías cardíacas. Sin embargo, se puede observar pericarditis o miocarditis fetal en parvovirus, coxsackievirus, adenovirus o citomegalovirus, y se recomienda un ecocardiograma fetal.

Fertilización in vitro. Un área reciente de controversia está relacionada con los embarazos de fertilización in vitro (FIV) y la tasa de cardiopatía coronaria. Muchos estudios informan un aumento de las tasas de cardiopatía coronaria con FIV en comparación con los embarazos naturales notificados originalmente (1,1 %-3,3 %), y la mayoría de las cardiopatías coronarias son defectos del tabique auricular (ASD) y defectos del tabique ventricular (VSD). La incidencia de cardiopatía coronaria en los embarazos logrados con FIV sin factores de riesgo no es significativamente diferente de las tasas de la población de referencia (OR, 1,4; IC del 95 %, 0,9-2,1). La Society for Maternal-Fetal Medicine todavía recomienda un ecocardiograma fetal en embarazos de FIV independientemente de la inyección intracitoplasmática de espermatozoides. Se ha cuestionado la relación costo-efectividad de las pruebas de detección sistemáticas de cardiopatía coronaria en embarazos después de la FIV.

Factores cardíacos fetales: estructura, frecuencia y ritmo. Una indicación obvia y más común para una derivación para un ecocardiograma fetal es una sospecha de anormalidad cardiaca estructural, sospecha de ritmo o sospecha de anormalidad en la frecuencia. El rendimiento diagnóstico después de una detección anormal en una ecografía obstétrica es significativamente mejor que las indicaciones de detección no cardíacas para el ecocardiograma fetal. Durante las ecografías de detección cardíaca, el rendimiento diagnóstico de la cardiopatía coronaria fetal que proviene de una vista anormal de 4 cámaras es del 40 %, la adición de los tractos de salida derecho e izquierdo aumenta la tasa de positividad de la pantalla al 52 % y la incorporación de la vista de 3 vasos con la tráquea aumenta aún más la detección de CHD.

En cuanto a las anomalías del ritmo, la bradicardia fetal secundaria a CHB se asocia con CHD en aproximadamente 50% a 55% de los casos, y la bradicardia fetal también puede estar asociada con formas de heterotaxia del fenotipo del lado izquierdo o poliesplenia. La taquicardia fetal rara vez se puede asociar con cardiopatía coronaria, pero sigue siendo una indicación para la ecocardiografía fetal, ya que en casos de taquiarritmia o bradiarritmia, un ecocardiograma puede evaluar la estructura y función cardíacas, determinar el mecanismo subyacente de la taquicardia o bradicardia y guiar la terapia, incluida la terapia en el útero. Los PAC tienen un rendimiento diagnóstico bajo para CHD 0.3% pero pueden preceder a arritmias más malignas.

Anomalías congénitas no cardíacas. Para anomalías congénitas mayores no cardíacas, independientemente de la etiología genética, recomendamos encarecidamente un ecocardiograma fetal. Si existe una anomalía cromosómica conocida o sospechada, aneuploidía, deleción/duplicación, mutación de un solo gen o reordenamiento del feto está indicado un ecocardiograma fetal.

Se estima que la incidencia de cardiopatía coronaria en presencia de una o más malformaciones extracardíacas es del 20% al 45% y el riesgo varía según las anomalías presentes. La cardiopatía coronaria se observa en hasta el 70 % de los fetos con anomalías genitourinarias, el 30 % de los onfaloceles, el 30 % con hernia diafragmática congénita, el 20 % con atresia duodenal y entre el 5 % y el 15 % de los fetos con anomalías del sistema nervioso central.

No todas las sociedades están de acuerdo en el cribado de una sola arteria umbilical, nosotros consideramos un ecocardiograma fetal, ya que existe una incidencia de CC, de hasta el 3,9%. DV), y este riesgo es ligeramente mayor que nuestro umbral de detección.

Hidropesía fetal no inmune. De manera similar a la indicación de ecocardiograma fetal por anomalías estructurales mayores, la hidropesía fetal confiere una indicación de derivación para un ecocardiograma fetal. Las anomalías cardíacas son la causa más común de hidropesía no inmunitaria (15%-25% de la hidropesía causada por cardiopatía coronaria o arritmia cardíaca). Se presume que la hidropesía ocurre debido al aumento de la presión venosa por la sobrecarga de volumen debido a la regurgitación de la válvula, la sobrecarga de presión por la obstrucción del flujo de salida y la disminución del tiempo de llenado diastólico durante la taquicardia.

Aumento de la translucencia nucal. La correlación con un aumento de la translucencia nucal (NT) con aneuploidía y CHD está bien establecida. En el contexto de un cariotipo normal (sin aneuploidía) pero un aumento de NT, el riesgo de CHD es del 1% al 3% si el NT es mayor. que el percentil 95 (3,0 mm) y 6% si el NT es mayor que el percentil 99 (3,5 mm). Se debe realizar un ecocardiograma fetal si la NT es de al menos 3,5 mm y considerar si es de al menos 3,0 mm y menor de 3,5 mm. El riesgo de cardiopatía coronaria aumenta exponencialmente con el aumento de NT: 24 % si es mayor de 6,0 mm y 60 % si es mayor de 8,5 mm. Un cuerpo de literatura recomienda interrogar el DV para arriesgarse a estratificar un NT engrosado. Un DV anormal con un NT mayor de 3,0 mm pero menor de 3,5 mm aumenta el rendimiento diagnóstico para CHD mayor al 15%.

Placentación monocoriónica. La incidencia de CHD con embarazos gemelares monocoriónicos (mono y diamnióticos) es del 2% al 9%. Esto incluye gemelos monocoriónicos afectados y no afectados por el síndrome de transfusión de gemelo a gemelo (TTTS), que ocurre en el 10% de los gemelos monocoriónicos. El TTTS se asocia tanto con anomalías adquiridas del tracto de salida del ventrículo derecho como con cambios miocárdicos en el gemelo receptor. Independientemente del TTTS, los gemelos monocoriónicos tienen un mayor riesgo de CHD, específicamente defectos del tabique ventricular, estenosis pulmonar y ASD.

Antecedentes familiares que desencadenarían un ecocardiograma fetal. Un familiar de primer grado con cardiopatía congénita, específicamente, enfermedad cardíaca materna, se asocia con una mayor incidencia de CHD fetal. Aquí nos enfocamos en las causas no sindrómicas de CHD. El riesgo de cardiopatía coronaria fetal cuando la madre tiene enfermedad cardíaca oscila entre el 3 % y el 7 %; sin embargo, esto varía según la lesión subyacente de la madre y es más alto para antecedentes maternos de estenosis aórtica en 13% a 18%, heterotaxia y defectos del tabique AV tienen un riesgo de 10% a 14%, y Tetralogía de Fallot es menor que 3%.

El asesoramiento sobre trastornos genéticos específicos, trastornos de un solo gen y síndromes en un padre con antecedentes familiares debe ser personalizado y el asesoramiento gira en torno a la genética subyacente y la heredabilidad del riesgo del trastorno/síndrome. El asesoramiento depende de los patrones de herencia del gen y está matizado por la penetrancia incompleta y la expresividad variable de la genética que requiere un asesoramiento personalizado basado en la etiología. De manera similar, si el padre está afectado por un trastorno genético autosómico dominante o recesivo con mayor riesgo de malformaciones cardíacas, esto también cambia el asesoramiento sobre la herencia. El asesoramiento personalizado para la recurrencia del riesgo debe ocurrir con embarazos con síndromes de deleción o duplicación que se sabe que están asociados con una incidencia significativa de fenotipos cardíacos anormales (p. ej., síndromes de DiGeorge, Turner).