PRUEBAS GENETICAS Y MAMOGRAFIA SON BENEFICIOSAS PARA DETERMINAR EL RIESGO DE CANCER DE MAMA EN MUJERES JOVENES

La mamografía es suficiente para predecir el riesgo de cáncer de mama en mujeres de ≥ 60 años, pero en mujeres más jóvenes, la combinación de mamografías y pruebas genéticas mejora la evaluación, de acuerdo con un estudio retrospectivo de casos y controles publicado en Proceedings of AMIA Joint Summits on Translational Science. Comprender el poder predictivo de las características de las imágenes y las variantes genéticas en diferentes grupos de edad tiene el potencial de ayudar a los clínicos a determinar qué pruebas pueden usarse para mejorar la información sobre la probabilidad de malignidad.

Los investigadores utilizaron datos de mujeres inscritas en el Proyecto de Investigación de Medicina Personalizada de Marshfield Clinic (Marshfield PRMP) en Marshfield, Wisconsin. Un total de 738 mujeres de 29 a 90 años (edad promedio 62) fueron incluidas en el análisis. Los investigadores eligieron una mamografía de diagnóstico para analizar para cada caso y cada control y encontraron que entre las mujeres ≥ 60, la mamografía (área bajo la curva [AUC] = 0.744, IC 95% = 0.740-0.748) predijo el riesgo de cáncer de mama mejor que las pruebas genéticas solo (AUC = 0.540, IC 95% = 0.532-0.549) o pruebas genéticas combinadas con mamografía (AUC = 0.713, IC 95% = 0.705-0.720). Los resultados fueron estadísticamente y clínicamente significativos.


Sin embargo, en mujeres <60, el modelo combinado produjo los resultados predictivos más significativos estadísticamente (AUC = 0.724, 95% CI = 0.718-0.731) en comparación con la mamografía sola (AUC = 0.690, 95% CI = 0.686-0.695) o genética prueba sola (AUC = 0.696, IC 95% = 0.692-0.700).


Esto tiene sentido, según los autores, ya que las mujeres más jóvenes que desarrollan cáncer de mama tienen más probabilidades de tener una propensión genética a la enfermedad que las mujeres mayores. También señalaron que los estudios de asociación de todo el genoma han permitido la identificación de SNP de penetrancia poco conocidos y poco conocidos que se asocian con cáncer de mama.