Las combinaciones específicas de cáncer también sugieren herencia. El cáncer de mama y ovario comparte las mutaciones del gen BRCA. Los cánceres de endometrio, colon y ovario, así como los cánceres de mama, endometrio y tiroides comparten mutaciones comunes. BRCA 1 y BRCA 2 y los genes relacionados son los enlaces hereditarios más comunes, seguido por el síndrome de Lynch (también conocido como HNPCC), el síndrome de Peutz-Jeghers (STK-11), Li-Fraumeni (P53) y el síndrome de Cowden (PTEN).
Los síndromes hereditarios aumentan ese riesgo dramáticamente. Todas las mujeres tienen una de entre tres o cuatro posibilidades de cáncer de ovario, por ejemplo, pero su riesgo relativo puede saltar 35 veces con el gen BRCA1 o BRCA2. Una mutación del BCRA le da un 85 por ciento de riesgo de por vida para el cáncer de mama. Cualquier cosa que podamos hacer para identificar y reducir esos riesgos es un paso positivo. Algo tan simple como las píldoras anticonceptivas puede reducir el riesgo de una mujer de cáncer de ovario en la mitad.
El papel de los síndromes hereditarios varía según el tipo de cáncer. Entre el 10 y el 20 por ciento de los cánceres de ovario tienen un componente hereditario. BRCA 1 y BRCA 2 representan aproximadamente el 90 por ciento del componente hereditario, seguido por el síndrome de Lynch y otras mutaciones de un solo gen.
Entre siete y diez por ciento de los cánceres de mama son hereditarios. BRCA 1 y BRCA 2 representan entre 50 y 70 por ciento de los cánceres hereditarios de mama. Otro 45 a 50 por ciento son el resultado de genes desconocidos con el equilibrio dividido entre PTEN / P53, ATM / CHEK2 y mutaciones de reparación de ADN como PALB2.
Todos estos genes, y otros, pueden detectarse mediante cribado genético. El cribado genético puede decir exactamente cómo tratar a un paciente en particular, aunque una prueba negativa puede ser no informativa. No elimina al paciente de todos los riesgos, sólo de los riesgos genéticos que se solicitaron. Una prueba genética positiva abre tres estrategias: screening, quimioprevención y reducción del riesgo quirúrgico. La detección puede ser eficaz para el cáncer de mama y de colon, menos así para el cáncer de ovario y endometrio.
La quimioprevención puede reducir significativamente los riesgos, dependiendo del cáncer. El tamoxifeno puede reducir el riesgo de cáncer de mama a la mitad, pero los inhibidores de la aromatasa no se recomiendan actualmente fuera de los ensayos clínicos. La creciente evidencia sugiere que la aspirina puede reducir el riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer.
La mastectomía profiláctica puede reducir el riesgo de cáncer de mama. La salpingo-oofrectomía profiláctica puede ser aún más útil, reduciendo el riesgo de cáncer de ovario y de mama.
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