SINDROME DE TURNER. EXCLUSIVAMENTE FEMENINO

El síndrome de Turner es una alteración clínica asociada a una pérdida parcial o completa de uno de los dos cromosomas X. Por tanto, solo se da en las mujeres, y su rasgo más característico es la baja estatura de las afectadas que, si no reciben tratamiento, apenas llegan a los 143 centímetros.         

Las aneuploidías de los cromosomas sexuales, que incluyen el síndrome de Klinefelter, el triple X, el XYY y el síndrome de Turner, tienen una frecuencia en su conjunto de un caso por cada cuatrocientos nacimientos.

Talla baja, infantilismo sexual, cuello alado y cúbito valgo (codo hacia afuera), son los rasgos clínicos más comunes de este sídrome, descritos por primera vez en 1938, por el doctor Henry Turner.El síndrome que lleva su nombre tiene otras características frecuentes como malformaciones cardíacas, anomalías en el riñón, tronco ancho y aspecto atlético.

Si la niña no presenta algunos de los rasgos clínicos mencionados, aunque tenga la alteración genética, no se considera que tiene el síndrome. Se sabe que la pérdida de parte o todo el cromosoma X se produce en las primeras fases de la división celular que dará lugar a un embrión, pero se desconoce por qué se produce esa división anormal.

Su prevalencia es de un caso por cada 2.000-2.500 nacimientos (unas 50-60 niñas nacen al año en España), aunque debido a las interrupciones voluntarias del embarazo tras una amniocentesis la frecuencia ha disminuido..

Rocío tiene 40 años y sólo mide 1,40 metros. Pero su baja estatura y su infantilismo sexual, consecuencia de tener síndrome de Turner, no le han impedido llevar una vida relativamente normal.
Probablemente, ser una “chica turner” y tener problemas de esterilidad tampoco será un obstáculo para convertirse en madre, otro de sus deseos después de casarse hace dos meses. Rocío nació “muy pequeñita” a los ocho meses de embarazo.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner? Para llegar al diagnóstico se hace un estudio genético denominado cariotipo (prueba genética) que también permite conocer los diferentes grados. Cuanto más material genético se pierde, más afección hay. En general, el 90 por ciento de las turner se diagnostican antes de la pubertad. En el 10 ciento restante la falta de diagnóstico, se puede deber a que pasan desapercibidas porque presentan pocas características clínicas.

Se suele detectar a partir de los dos o tres años, pero a veces no es tan baja y pasa desapercibida hasta la pubertad, cuando la diferencia de estatura con otras niñas es más evidente. En el caso de Rocío, se diagnosticó cuando tenía poco más de dos años después de realizarle un cariotipo. Sus padres no sabían nada de esta enfermedad y en un principio “lo pasaron mal”, pues los propios médicos se lo pusieron bastante crudo.

Fue en el colegio donde se dio cuenta de que era más bajita e infantil que las demás y el momento en que empezó a preguntar por qué no crecía. De hecho, la talla baja suele ser el primer motivo de consulta y una de las principales inquietudes de las niñas y sus padres. Aunque la talla media que se alcanza en la edad adulta si no se interviene no llega a los 143 centímetros, se pueden ganar entre 7 y 8 centímetros si se trata con la hormona del crecimiento.

Otro de los signos significativos son las cardiopatías, que afectan a casi la mitad de las niñas, y que se detectan muy pronto, en el nacimiento o incluso antes de nacer si son graves. En el 80 por ciento de los casos las afectadas no desarrollan los ovarios, son estériles y les faltan hormonas femeninas. Por ello, casi todas necesitarán tratamiento hormonal, aunque podrán ser madres “perfectamente” mediante una fertilización in vitro con donación de ovocitos. Sí se ve afectado el desarrollo intelectual y psicológico. El turner “marca, de alguna manera, la personalidad”.

Los déficit asociados a este síndrome afectan al área espacial, la atención, la memoria, el control de impulsos, la capacidad de planificación o la búsqueda de alternativas. El rendimiento escolar se puede ver afectado y es frecuente que aparezca déficit de atención con hiperactividad, aunque “no en todas las niñas va a ser algo limitante”. En la infancia, “lo más llamativo es que son más infantiles, les cuesta mantener la atención, son impulsivas, aunque muy adaptables, por lo que son bien aceptadas”.

La etapa “más dura” es la pubertad, cuando empiezan las dificultades en las relaciones sociales “porque la inmadurez consustancial a ellas se hace más evidente y la diferencia con las chicas de su edad se nota más”. Así le sucedió a Rocío, ya que la pubertad empezó muy tarde y le duró más de lo normal. Fue una época dura para ella, con las amigas, algunas le mostraban rechazo. Era la edad de salir, de presumir y la veían diferente, era más bajita y más infantil..

El rechazo por parte del grupo es precisamente un factor que afecta a las niñas con este síndrome, debido a que les provoca inseguridad, síntomas depresivos, cambios de carácter, ansiedad, baja autoestima y, a veces, fracaso escolar. La sobreprotección familiar puede ser conflictiva en la edad adulta, cuando pretenden ser independientes y se enfrentan a unos padres que “las ven como niñas”. En esta etapa siguen siendo impulsivas y tienen poco control emocional, una deficiente autocrítica y poca tolerancia a la frustración, un signo característico de inmadurez.

Afortunadamente, “tienen un puntito ‘naif’ que les hace pensar que todo es estupendo”. Gracias a esta cualidad es que Rocío saca en positivo su capacidad de lucha para no tirar la toalla en muchas ocasiones. Tanto así que después de cursar un módulo de jardín de infancia en FP, estudió magisterio y psicopedagogía. Hoy es profesora interina de educación especial, se ha casado recientemente y junto con su marido, que, paradojas de la vida, mide 1,80 metros, barajan la idea de ser padres.