Un hermafroditismo es una situación en la que coexisten en un mismo individuo tejido del ovario y del testículo, aunque no hay espermiación. Se debe a una alteración en la determinación sexual que se produce en el momento de la fecundación, con una gonadogénesis anormal. Aquí a diferencia de las disgnesias, sí que hay células germinales.Los hermafroditismos tienen normalmente un sexo cromosómico 46XX, pero presentan virilización o genitales ambiguos. En ocasiones tienen un mosaicismo con 46XY/46XX y pocas veces son 46XY. Suelen ser de fenotipo o aspecto de varones con criptorquidia (testículos ocultos), hernias inguinales, desarrollo mamario (ginecomastia) y esterilidad. En ocasiones los genitales son ambigüos.
Al hacerles un cariotipo vemos que mayoritariamente son varones pero con 46XX, con lo que se hace el diagnóstico. Hay que extirpar esos testículos ya que pueden degenerar en un tumor maligno (gonadoblastoma) con frecuencia. Además, a estos individuos es conveniente realizarles cirugía plástica correctora para su desarrollo normal como mujeres.
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