Los avances y estudios recientes han cambiado muchas suposiciones anteriores sobre las mejores opciones para el manejo del embarazo y el parto, así como de las nuevas (y relativamente nuevas) técnicas y opciones clínicas que están ahora disponibles para los clínicos para el manejo exitoso de la madre embarazada y su feto / recién nacido. Aunque estos aspectos pueden aplicarse universalmente, son especialmente importantes en países poco industrializados y países en vías de desarrollo, donde son mayores las tasas de morbimortalidad perinatal. Tres puntos principales donde volcar los esfuerzos:1. La detección de anomalías cromosómicas y prenatal mediante métodos diagnósticos no invasivos.
2. El aporte de ácido fólico periconcepcional para la prevención de defectos del tubo neural.
3. La medición de la longitud cervical y uso de progesterona para la predicción y prevención de parto prematuro.
1. La detección de anomalías cromosómicas mediante métodos no invasivos.- Trata de identificar un índices de alto riesgo de cromosomopatías o alteraciones genéticas, no conocidas en individuos sin signos o síntomas de dicha enfermedad (por ejemplo, el screening o cribado para todas las mujeres embarazadas identificando índices de alto riesgo para cromosomopatías). Se trata de una prueba de cribado, que debe realizarse por definición, especialmente para una enfermedad con baja incidencia, debe tener una alta tasa de detección y una baja tasa de falsos positivos. El diagnóstico prenatal de aneuploidías fetales requiere pruebas invasivas, que se lleva a cabo esencialmente por vellosidades coriónicas sobre la semana 10. En la 15 semanas de gestación o amniocentesis en o después de la 16 semanas. Sin embargo, las pruebas invasivas pueden provocar abortos en aproximadamente 1% de los embarazos; por lo que se reserva únicamente para los casos identificados por el cribado como de alto riesgo para aneuploidías.
El cribado del primer trimestre para las trisomías 21, 18 y 13 es una combinación de la edad materna, el espesor de la translucencia nucal fetal, así como la β-gonadotropina coriónica humana (β-hCG) libre en suero y asociada a proteínas plasmáticas específicas del embarazo (PAPP-A), puede detectar alrededor de 90% de los casos de trisomía 21 y el 95% de las personas con las trisomías 18 y 13, con una tasa de falsos positivos del 5% aproximadamente. El rendimiento del cribado de primer trimestre se puede mejorar mediante la ampliación con el test combinado que incluyen otros marcadores ecográficos del primer trimestre, como la presencia o ausencia del hueso nasal, la medida del ductus venoso fetal y del índice de pulsatilidad de las venas (DV-PIV), así como la regurgitación a través de la válvula tricúspide.
Algunos países han desarrollado un programa nacional de detección para la trisomía 21 en base a la prueba de riesgo combinado y la oferta de amniocentesis si hay un índice de riesgo en un punto de corte de 1/270 embarazos, que tiene como objetivo mantener la prueba invasiva en una tasa del 3% o menos. En otros países no hay directrices nacionales sobre el cribado, y los profesionales individualmente ofrecen una variedad de métodos en el segundo trimestre. Más preocupante aún, es que en algunas partes de Europa la tasa de pruebas invasivas es superior al 20%, basado principalmente de la edad materna, concepto actualmente superado.
Recientemente, la detección de aneuploidías fetales basada en el análisis de células ADN fetal libre (cfDNA) en el plasma de mujeres embarazadas se va cada vez más introduciendo en la práctica clínica. Esto puede realizarse ya desde la décima semana de embarazo con resultados disponibles aproximadamente 1 semana después de tomar muestras de sangre materna. La evidencia sugiere que el análisis de cfDNA en la sangre materna puede detectar alrededor del 99% de los casos de trisomía 21, 97% de la trisomía 18, y el 92% de la trisomía 13, con las respectivas tasas de falsos positivas de 0,08%, 0,15% y 0,2%. En la actualidad, las pruebas cfDNA son aún caras y no se han generalizado en los sistemas de salud pública y en la práctica clínica aún se prefiere la prueba combinada del primer trimestre, como un método primario de
cribado. En tal estrategia es fundamental la datación de la edad exacta del embarazo, la detección temprana de muchos defectos fetales anatómicos mayores, y la predicción de una amplia gama de complicaciones en los embarazos, incluyendo el parto prematuro y preeclampsia.
En este sentico, la FIGO recomienda lo siguiente:
1. La edad materna sola tiene un bajo rendimiento como herramienta de detección para fetal anomalías cromosómicas, con una tasa de detección del 30%-50%, con una tasa de falsos positivos del 5%-20%. Por lo tanto, hoy día las pruebas invasivas para diagnóstico de aneuploidías fetales no deben llevarse a cabo teniendo en cuenta solamente la edad materna.
2. La detección de primera línea para las trisomías 21, 18 y 13 se debe lograr por el cribado combinado, que tiene además en cuenta la edad materna, el grosor de la translucencia nucal, la frecuencia cardíaca fetal, y la medición en suero materno de β-hCG y PAPP-A. La prueba de riesgo combinado tiene una tasa de detección del 90% para la trisomía 21 y el 95% para las trisomías 18 y 13, con una tasa de falsos positivos de aproximadamente 5%.
3. La prueba combinada podría mejorarse mediante la evaluación de marcadores ecográficos, incluyendo el hueso nasal fetal y AS-Doppler, evaluación del ductus venoso fetal, y flujo retrógrado de la válvula tricúspide. Cuando esos marcadores se incluyen, la tasa de detección se incrementa a más del 95% y la tasa de falsos positivos disminuye a menos de 3%.
4. El screening de cfDNA en sangre materna presenta unas tasas de detección del 99% para la trisomía 21, el 97% para la trisomía 18, y del 92% para la trisomía 13, con una tasa de falsos positivos total de 0,4%.
5. La aplicación clínica de las pruebas cfDNA debe hacerse preferiblemente en una estrategia sobre la base de los resultados de detección de primera línea por la prueba combinada a las 11-13 semanas de gestación. En este caso, se debe recomendar la estrategia a continuación:
- Riesgo del cribado combinado del primer trimestre mayor de 1/100: Se pueden ofrecer las opciones de pruebas cfDNA o bien pruebas invasivas.
- Riesgo del test combinado entre 1/101 y 1/2500: Se ofrece la opción de prueba cfDNA.
- Riesgo prueba combinada inferior a 1/2500: no hay necesidad de pruebas adicionales.
- Las pacientes que contemplan la interrupción del embarazo después de un resultado positivo de las pruebas cfDNA debe advertir que el diagnóstico debe estar confirmado por pruebas invasivas antes de emprender cualquier acción.
Los defectos del tubo neural (DTN) son anomalías congénitas graves debido a la falta del cierre del tubo neural, ya sea en el extremo superior o inferior entre la tercera a cuarta semana después de la concepción (día 26 al día 28 después de la concepción). Los DTN ocurren comúnmente en todas las poblaciones de todo el mundo, especialmente en los países menos desarrollados.
Cada año, más de 4500 embarazadas en la Unión Europea se ven afectadas por defectos del tubo neural. En el Reino Unido e Irlanda, la prevalencia de defectos del tubo neural se redujo de 4,5 por 1000 nacidos en 1980 a 1,5 por 1.000 en la década de 1990. En contraste, en el resto de Europa la prevalencia durante la década de 1980 y, posteriormente, se mantuvo cerca de 1 por 1000 nacimientos. En los EE.UU., la incidencia varía desde 1,4 hasta 1,6 por cada 1.000 nacidos vivos y 0,8 por cada 1000 nacimientos en Canadá. En América Latina, la prevalencia era de unos 5 casos por cada 1000 nacimientos en el noreste y el sur región de Brasil, mientras que en el sureste, la prevalencia fue de 1 por 1000 nacimientos. En México, la prevalencia actual es de 1 en 1000 nacimientos.
La evidencia apoya la hipótesis de la relación entre el déficit de folato y DTN, confirmando que los suplementos de ácido fólico periconcepcional reducen la tasa de DTN, con una tasa de reducción de 72%; y además se ha visto que los tratamientos con antagonistas del ácido fólico (metotrexato, inhibidores de la reductasa dihidrofolato, y otros) incrementan el riesgo de defectos del tubo neural; y también se ha comprobado que la concentración de folato en los glóbulos rojos es menor en las mujeres que dan a luz a niños con defectos del tubo neural. Por lo tanto, la administración de suplementos de ácido fólico es de gran beneficio especialmente en países de bajos recursos. La prevalencia de DTN en estos países es muy alta en comparación con los países industrializados.
En segundo lugar, los suplementos de ácido fólico están disponibles y son asequibles. Sin embargo, la clave es la administración general antes del embarazo de suplementos de ácido fólico sintético, que puede no ser fácil en los Programas de salud pública, orientados principalmente hacia las mujeres embarazadas.
En este sentido, la FIGO recomienda lo siguiente:
- Todas las mujeres que planean quedar embarazadas o todas las adolescentes en edad fértil sin ningún método anticonceptivo y que no presentan factores de riesgo de defectos del tubo neural deben utilizar 400μg (0,4 mg) de ácido fólico sintético, comenzando por lo menos 30 días antes de la concepción y continuando con suplementos diarios durante el primer trimestre del embarazo.
- Todas las mujeres en edad reproductiva deben ser advertidas acerca de los beneficios de los suplementos de ácido fólico en cualquiera de las visitas que hagan a sus médicos, ya sea para control de la natalidad, para prevención del cáncer de cuello de útero, o reconocimientos anuales), sobre todo, si están planeando el embarazo a corto plazo, o si no utilizan ningún método anticonceptivo, o bien están usando un método anticonceptivo poco eficaz.
- Los médicos deben informar a la mujer que el beneficio de la suplementación de ácido fólico no se limita a la reducción del riesgo de defectos del tubo neural, sino que además incluye posiblemente la reducción del riesgo de otros resultados adversos, incluyendo defectos cardíacos congénitos,defectos de paladar hendido y orofaciales, bajo peso al nacer, partos prematuros y el autismo. La administración de suplementos de ácido fólico de 400μg (0,4 mg) se puede dar por un año, sin efectos adversos conocidos.
- Las mujeres que tienen factores de riesgo de defectos del tubo neural deben ser advertidas de que los suplementos de ácido fólico sintético a una dosis de 4000μg por día son imprescindibles. Se debe comenzar por lo menos 30 días antes de la concepción y continuar con suplementos diarios en todo el primer trimestre del embarazo.
- Los factores de riesgo incluyen a las mujeres con: DTN en el embarazo anterior, compañero afectado por defectos del tubo neural, familiares de primer grado afectados por defectos del tubo neural, diabetes pregestacional, obesidad, tratamiento de la epilepsia con ácido valproico o carbamazepina, y el uso de antagonistas de folato (metotrexato, sulfonamidas, etc.), síndromes de malabsorción (incluidas las mujeres embarazadas con antecedentes de cirugía para la obesidad).
Las secuelas del parto prematuro incluyen el síndrome de dificultad respiratoria, enterocolitis necrotizante, sepsis neonatal, discapacidad en el neurodesarrollo, parálisis cerebral, y muerte neonatal. A pesar de décadas de investigación, persisten altas tasas de nacimientos prematuros y mortalidad infantil, más alta en los países con bajos recursos. Un cuello uterino corto ecográfico diagnosticado por ecografía transvaginal es
el más potente predictor de parto prematuro (el 50% de las mujeres con una longitud cervical ≤ 15 mm parirán antes de las 32 semanas de gestación).
Los ensayos clínicos aleatorizados y revisiones sistemáticas han demostrado que la progesterona vaginal reduce significativamente la tasa de parto prematuro hasta en un 50% y reduce por tanto la morbimortalidad perinatal. El uso de la medición de la longitud cervical acortada y la progesterona vaginal son estrategias que suponen un ahorro considerable en los costes.
En este sentido, la FIGO recomienda lo siguiente:
- Medida ecográfica de la longitud cervical en la ecografía morfológica de la semana 20.
- Las mujeres con un cuello uterino corto por ecografía transvaginal de menos de 25 mm., pueden beneficiarse de la aplicación de progesterona micronizada intravaginal, en cuanto a la prevención del parto prematuro y morbimortaliada perinatal.
- La formulación de progesterona que debe utilizarse es Progesterona micronizada vaginal (200 mg en forma de cápsulas blandas vaginales) por la noche y una aplicación de gel de progesterona (90 mg) intravaginal cada mañana.
- Estas medidas representan un modelo rentable para la prevención del parto prematuro.
- En los casos en los que una ecografía transvaginal no estuviera disponible, el tacto vaginal puede ser utilizado como herramienta de detección para medir de manera objetiva y fiable la longitud cervical.
- A todas las mujeres embarazadas con una gestación única y que presenten un cérvix acortado entre 19-23 mm, se les recomienda Progesterona vaginal.
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