Un estudio nacional en los Países Bajos encuentra que las ecografías del primer trimestre son altamente efectivas para detectar anomalías congénitas importantes en embarazos de bajo riesgo, ofreciendo información diagnóstica más temprana.
Introducción. Un escáner de anomalías del primer trimestre (FTAS) entre pacientes de bajo riesgo tiene una alta sensibilidad para las anomalías congénitas mayores del primer trimestre y una menor sensibilidad para todas las anomalías combinadas, según un estudio reciente publicado en el American Journal of Obstetrics & Gynecology.
De los embarazos, el 2,5 % presenta una anomalía estructural congénita, con atención de rutina que incluye una exploración anormal del segundo trimestre (SAS). Sin embargo, el aumento de los datos ha indicado que la ecografía del primer trimestre puede ser efectiva para detectar anomalías congénitas importantes, dando a las pacientes más tiempo para tomar decisiones reproductivas.
Sin embargo, estos estudios incluyeron ecografías de entornos de atención secundaria o terciaria, realizadas por ecografistas experimentados, lo que dificulta la comparación con un entorno nacional de detección prenatal. Todas las mujeres embarazadas en los Países Bajos pueden recibir una prueba de detección prenatal, incluida la prueba prenatal no invasiva (NIPT) y un SAS a las 18 semanas de gestación. Recientemente se introdujo un FTAS en este programa, y los investigadores realizaron un estudio de cohorte a nivel nacional para evaluar los beneficios de esta adición.
Las subcategorías de anomalías incluyeron anomalías estructurales, anomalías genéticas, otros hallazgos y hallazgos transitorios de ultrasonido. No se informó de ninguna superposición. Las pacientes con más de 1 anomalía estructural en diferentes sistemas de órganos se definieron como con múltiples anomalías congénitas.
De los embarazos, el 74,9 % se sometió a FTAS, sin ninguna diferencia en las características de referencia reportadas en función de los resultados del FTAS. Se informó de la derivación a un centro de atención terciaria para una exploración de diagnóstico detallada en el 1% de los embarazos.
Se reportaron resultados positivos verdaderos en el 40,9% de los casos, siendo 332 anomalías estructurales, 117 anomalías genéticas, 82 otros hallazgos y 6 muerte fetal intrauterina (IUFD). La interrupción del embarazo (TOP) se realizó en el 50,1% de estos casos.
Las anomalías congénitas múltiples fueron las anomalías estructurales más comunes, identificadas en el 21,7 % de los casos. Esto fue seguido por defectos cardíacos en el 19,9%. Se informó una mediana de 20 días para el diagnóstico de anomalías estructurales, con una mediana de edad gestacional de 16+3 semanas. De estos casos, el 49,4 % condujo a TOP, el 6,6 % de TIU y 42,8 % de nacidos vivos.
La trisomía fue la anomalía genética más común, identificada en el 38,5% de los casos. Se informó una mediana de 17 días hasta el diagnóstico, a una edad gestacional media de 15+6 semanas. Se informó de TOP en el 82,9 % de los embarazos, el TIF en el 9,4 % y los nacidos vivos en el 7,7 %.
La mayoría de los otros hallazgos fueron sonomarcadores o biometría fetal anormal, con TOP reportado en el 6,1 %, IUFD en el 11 % y nacimiento vivo en el 82,9 %. De 1312 hallazgos, 775 resultaron ser normales, con 586 teniendo un primer escáner de diagnóstico normal y 189 anomalías en el FTAS que se resolvieron antes de las 24 semanas de gestación. En general, la tasa de falsos positivos fue del 0,8 %.
En comparación, la tasa de falsos negativos fue del 68,4 %, con un 92,4 % diagnosticado con anomalías estructurales y un 6,9 % con anomalías genéticas. En general, se informó de una sensibilidad del 84,6% para las anomalías congénitas mayores del primer trimestre.
Para evaluar el equilibrio entre los beneficios y el daño potencial del FTAS dentro de un programa nacional de detección prenatal, es esencial evaluar la efectividad del programa a lo largo del tiempo y considerar las perspectivas tanto de las mujeres como de sus parejas, así como de los profesionales de la salud.
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