miércoles, 8 de enero de 2025

AVANCES EN ENDOMETRIOSIS

Dolor intenso durante la menstruación, molestias en las relaciones sexuales, problemas de fertilidad. La enfermedad de las 4 D Dismenorrea, Dispareunia, Dolor pélvico crónico, Discapacidad. 

Quizá para algunas personas estos síntomas resulten lejanos, casi abstractos. Sin embargo, para 190 millones de mujeres en todo el mundo son parte de su día a día. Se trata de la endometriosis, una enfermedad crónica muy heterogénea, sobre la que aún sabemos muy poco en su etiopatogenia (la enfermedad de las teorías) y cuyo impacto va más allá de lo físico, pues afecta profundamente a la calidad de vida de quienes la padecen. 

Aunque los científicos aún no han logrado comprender los mecanismos biológicos que hay detrás de esta enfermedad, acuñada popularmente como «la gran olvidada», en los últimos años ha comenzado a recibir la atención que merece. Las pacientes son quienes más han influido en el conocimiento de la enfermedad en la sociedad y, hoy en día, contamos con más médicos especializados, unidades dedicadas y líneas de investigación que apuntan en esta dirección.

¿Qué sabemos de la endometriosis? Es una enfermedad crónica benigna, aunque su comportamiento en ocasiones es como un tumor maligno, sistémica e inflamatoria que afecta a mujeres en edad reproductiva y que depende de la influencia de los estrógenos, las hormonas que preparan el aparato reproductor femenino para la ovulación y la fecundación. Es, como indica su nombre, una enfermedad relacionada con el endometrio, el tejido que únicamente se localiza y recubre el útero por dentro y que en cada ciclo ovárico se prepara para facilitar un posible embarazo. Si no se produce ese embarazo, este tejido se desprende al final de cada ciclo menstrual y se expulsa con la regla. 

Sin embargo, en las mujeres con endometriosis, un tejido similar al endometrial aparece en lugares fuera de la cavidad uterina. Según el área afectada se distinguen tres tipos: la ovárica, la más común; la peritoneal superficial, y la peritoneal profunda. Esta última es particularmente compleja, ya que puede afectar a los órganos pélvicos, como el tubo digestivo y el resto del aparato genital y urinario, aunque en casos más avanzados puede extenderse a otros órganos.

Este tejido, aunque desplazado de su localización, sigue respondiendo a las mismas hormonas y se comporta como si estuviera dentro del útero, preparándose para un embarazo que nunca llega, lo que provoca inflamación, dolor e incluso lesiones, porque igual que se menstrúa al exterior también se sangra por dentro. El endometrio ectópico sigue el mismo ciclo, se descama y se desprende, pero en este caso no puede salir del cuerpo de manera natural y forma colecciónes hemáticas (quistes de chocolate). 

Actualmente, los mecanismos biológicos subyacentes aún no se comprenden por completo, pero existen evidencias claras de alteraciones genéticas e inmunológicas en las mujeres con endometriosis. Aunque no está claro si estas alteraciones son causa o consecuencia, lo que sí se sabe es que desempeñan un papel fundamental.

Innovaciones en la detección de la endometriosis: menos espera, mejor diagnóstico. La endometriosis no es una enfermedad difícil de diagnosticar. Los síntomas son muy característicos, pero al afectar principalmente a una esfera tan íntima y específica de la vida de las pacientes, como la sexual y reproductiva, a menudo se normalizan y son aceptados en diferentes ámbitos: por la sociedad, por las propias pacientes y sus familiares, e incluso por médicos de familia y ginecólogos. Esta falta de conciencia social y la tendencia a normalizar los síntomas son factores clave que explican el retraso en el diagnóstico, que a menudo se confunde con el del colon irritable, la fibromialgia o la artralgia, caracterizados por dolor generalizado en músculos y articulaciones, además de fatiga, problemas de sueño y dificultad para concentrarse. 

El retraso promedio en el diagnóstico es de aproximadamente 10 años, aunque por suerte este intervalo se está acortando de forma progresiva. A pesar de las mejores pautas de endometriosis, el retraso diagnóstico todavía está presente, según un estudio reciente publicado en BJOG. Los tiempos de diagnóstico oscilan entre 0,3 y 12 años, con un rango general de 5 a 12 años. Para el tiempo primario hasta el diagnóstico y el tiempo clínico hasta el diagnóstico, los rangos fueron de 1 a 4 años y de 0,3 a 8,6 años, respectivamente.

En los 11 estudios transversales que informaron un tiempo medio o mediano de diagnóstico, el tiempo medio general hasta el diagnóstico osciló entre 5,4 y 11,4 años. En comparación, el tiempo medio oscila entre 5 y 12 años. Para los estudios retrospectivos de cohortes, se informaron los tiempos de diagnóstico clínico. Esto incluye un rango medio de 2,1 a 3,7 años y un rango medio de 0,3 a 1,5 años.

Existen estudios que demuestran que, tanto en los casos de endometriosis como en los de cáncer de endometrio, el perfil microbiótico del fluido uterino se altera. Se ha diseñado un dispositivo con el que esta alteración de la microbiota sería más fácil de detectar, ya que la muestra sería más pura y de mayor volumen, además de que el procedimiento para obtenerla es menos incómodo que con los dispositivos actuales. En la actualidad, el cáncer de endometrio se diagnostica a través del análisis del tejido obtenido en una biopsia endometrial que resulta dolorosa y que, debido a la escasez de la muestra recogida, proporciona un diagnóstico inexacto casi en el 55 % de los casos. El dispositivo diseñado ahora permite recolectar mediante capilaridad, de manera eficaz y poco invasiva, fluido uterino puro, sin contaminar. 

Se está validando una herramienta basada en inteligencia artificial que integra diversos factores intrínsecos de la paciente con el objetivo de desarrollar planes de tratamiento personalizados para quienes padecen cáncer de endometrio. Esperamos que esta herramienta tenga un impacto directo y positivo en la supervivencia de las mujeres con cáncer de endometrio y que mejore tanto su calidad de vida como la de sus familias. Además, al ofrecer más información, permitirá evitar tratamientos innecesarios en pacientes de bajo riesgo, lo que podría reducir los efectos adversos sobre su calidad de vida y la angustia emocional que a menudo conllevan. Este tipo de innovaciones basadas en inteligencia artificial podría, en el futuro, extenderse y adaptarse también a enfermedades como la endometriosis para mejorar la atención y el diagnóstico. 

El proyecto ENDO-HEALTH, tiene varios objetivos clave. El primero consiste en evaluar los costos derivados del retraso en el diagnóstico de la endometriosis dentro del sistema de salud. El segundo es desarrollar una herramienta digital que permita un seguimiento personalizado de todas las pacientes con endometriosis. Esta plataforma, que permitirá monitorizar a las pacientes sin aumentar la carga de recursos del sistema, está avanzando a buen ritmo con un prototipo que esperamos esté listo a finales de noviembre. El tercer objetivo del proyecto es generar un impacto en las escuelas. Es esencial involucrar al alumnado de la ESO. Le explicamos la enfermedad y luego lo hacemos partícipe de un proyecto de ciencia ciudadana, en el que contribuye a ampliar el conocimiento sobre esta patología. Hasta la fecha, el proyecto ha llegado a cinco centros educativos, donde el alumnado ya está realizando investigaciones. 

Nuevas alternativas terapéuticas. Una vez diagnosticada la enfermedad, el tratamiento se centra principalmente en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de la paciente. Lo más común es recurrir a analgésicos para controlar el dolor y a tratamientos hormonales, como las píldoras anticonceptivas, especialmente si la paciente no busca quedarse embarazada. En ocasiones, el tratamiento anticonceptivo se administra de forma ininterrumpida para evitar que la paciente tenga reglas, y en los casos más graves es necesario utilizar fármacos que inducen un estado similar a la menopausia (estados de seudoembbarazo y seudomenopausia). Cuando el dolor no se controla hay que acudir a la cirugía para extirpar el tejido endometriósico procurando preservar en la mayor medida posible la estructura de los ovarios y el útero. 

En los últimos años, los tratamientos han mejorado y se están investigando nuevos enfoques, como la supresión de los mecanismos inmunitarios implicados en la enfermedad o los factores que permiten el crecimiento de los implantes de endometrio, entre otros muchos aspectos. Además, la intervención quirúrgica se considera la última opción y se elige con cuidado el momento idóneo para operar a las pacientes con el objetivo de preservar el útero y los ovarios. Esto permite mantener la fertilidad de la mujer si desea conseguir un embarazo. Lamentablemente, no se ha conseguido encontrar todavía ningún tratamiento que se considere curativo 

Un enfoque integral. La calidad de vida de las mujeres con endometriosis es significativamente más baja que la de aquellas que no la padecen. Por ello, el abordaje de esta enfermedad debe ser integral, considerando no solo los tratamientos médicos, sino también aspectos cruciales como la dieta, la rehabilitación física, la gestión del dolor, el apoyo psicológico y la salud sexual. 

Este enfoque holístico cobra especial relevancia al considerar los riesgos adicionales que la endometriosis puede acarrear. Un estudio publicado este año ha identificado una correlación entre los tipos más graves de la enfermedad y un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario. Desde un punto de vista epidemiológico, varios estudios han demostrado que la endometriosis se podría asociar al desarrollo de cáncer de ovario.  Además, un reciente metaanálisis donde se revisaban investigaciones publicadas entre 2011 y 2021 sobre la relación entre la endometriosis y algunos tipos de cáncer, como el de mama y el de endometrio, sugiere que las mujeres con endometriosis podrían tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer de endometrio. Sin embargo, los resultados son variados y algunos estudios presentan sesgos, lo que subraya la necesidad de más investigaciones de calidad en este ámbito. 

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