El síndrome de Down podrá detectarse en España tan sólo con un análisis de la sangre materna. De momento, la prueba sólo estará disponible en los hospitales privados porque su precio, alrededor de los 700 euros, no ha convencido a las autoridades sanitarias para ofrecerla en los centros públicos.
Parece que serán primero los centros del Grupo Hospitalario Quirón-USP y, a partir de enero, hasta 50 hospitales privados de toda España ofrecerán el primer test diagnóstico prenatal no invasivo para detectar alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down a partir de las 10 semanas de gestación. Con una sensibilidad cercana al 100%, esta prueba sustituirá a la clásica amniocentesis, método no exento de riesgos, en los centros que hayan establecido un convenio con LABCO, una red europea de laboratorios.
El protocolo habitual para descartar una alteración cromosómica es realizar una ecografía entre las 11 y las 13 semanas de gestación. Ahí se mide el pliegue nucal y otros parámetros indicativos de alteraciones fetales. Junto con la edad materna y los datos de un análisis sanguíneo que evalua dos hormonas, también en la semana 12, se establece el riesgo del feto de tener un síndrome de Down u otro tipo de alteración como espina bífida u otro trastorno. Si el riesgo es alto, se deriva a la mujer a realizar otra prueba, en este caso invasiva. Existen dos opciones: la biosia corial, o muestra de vellosidades coriónicas, y la amniocentesis. La primera se realiza entre las semanas 12 y 13 y la segunda a partir de las 15 semanas de gestación. Su problema principal es que entraña un riesgo de aborto que afecta a una de cada 250 gestaciones, y ese riesgo es mayor con la biopsia.
Ese segundo paso, la realización de pruebas invasivas, es lo que se evitaría con el nuevo test, y con él los riesgos para la madre y el feto. Esta prueba la ofrecemos cuando el primer cribado, ecografía, análisis y edad, ofrece un riesgo de alteraciones alto. Porque ese cribado detecta sólo el 85% de los casos y además tiene un 5% de falsos positivos. Desde 1997, se sabe que cuando una mujer está embarazada, su sangre porta, además de su ADN, el ADN del feto. El análisis que ahora lanza LABCO evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna. Una de las ventajas es que se puede realizar a partir de la semana 10 y, aunque hay que esperar entre ocho y 10 días para tener los resultados, la mujer conoce antes su riesgo que con los otros métodos.
Además, los estudios publicados sobre esta prueba indican que sus índices de detección están en el 99% con una tasa de falsos positivos de sólo el 0,1%, para las trisomías más frecuentes, la 21 (responsable del síndrome de Down) y la 18 (o síndrome de Edwards). Aunque detecta también la trisomía del cromosoma 13 (o síndrome de Patau), su eficacia en ella es menor, en torno al 88-89%.
Por tanto, no supone el fin de la amniocentesis o la biopsia corial de momento, pero puede evitar que estas pruebas de diagnóstico prenatal, que implican un riesgo de aborto de entre el 0,5 y el 1%, se realicen de forma innecesaria. Sólo los resultados positivos se tienen que confirmar con la biopsia coriónica. En cuanto a su precio, aunque en otros países, como Alemania y EEUU, la ofrecen por 1.200 euros, en España se comercializará por 700 euros. En los últimos meses, se ha mejorado la eficiencia de la secuenciación lo que ha reducido notablemente el coste y esto hace que el test sea accesible a un porcentaje más alto de población, aunque el precio será la primera barrera en España, sobre todo en un país que cubre gratuitamente el coste de las técnicas invasivas.
Porque las mujeres que acudan a los centros privados tendrán que pagar de su bolsillo el precio de esta prueba ya que, de momento, ninguna compañía de seguros médicos ha incluido este test dentro de su cartera de servicios. Por último, esta prueba funciona peor y ofrece más fallos en ciertos casos, como en las gestantes por donación de óvulos y en las gestaciones múltiples.
La Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia se muestra prudente a la hora de evaluar la nueva técnica: "No podemos descartar las pruebas invasivas tradicionales basándonos únicamente en esta prueba porque aún no tenemos estudios que comprueben su eficacia en una muestra de población alta. Puede ser un avance, pero hay que esperar para considerarla válida. No lo rechazamos, pero tampoco nos atrevemos a recomendar su prescripción". La aprobación de una prueba muy similar en Alemania este verano suscitó una fuerte polémica que llegó al Parlamento, después de que el Gobierno pidiera su prohibición por tratarse de una "selección genética de seres humanos". La Federación Internacional de Síndrome de Down ha llevado el asunto incluso hasta el Tribunal Europeo de Derechos Humanos, al que exige que "proteja el derecho a la vida de las personas con síndrome de Down o cualquier otra discapacidad". Los jueces aún no se han pronunciado y el caso sigue abierto.
No hay comentarios:
Publicar un comentario