¿Qué necesito saber sobre el síndrome de Turner y la maternidad?El síndrome de Turner (ST) es un desorden genético poco frecuente en las mujeres. Afecta a 1 de cada 2000 bebés de sexo femenino.El ST no está relacionado con la estructura genética de la madre o del padre; es algo que puede ocurrir y no se hereda de los padres. El ST ocurre cuando se pierde una parte o la totalidad de uno de los dos cromosomas X en el embrión en desarrollo.
¿Cómo se diagnostica el ST? El ST se diagnostica mediante un análisis de cromosomas, también conocido como prueba de cariotipo. El cariotipo generalmente se realiza en sangre. Se puede diagnosticar un bebé afectado antes del nacimiento a través del examen de células recogidas por medio de amniocentesis o de células placentarias recogidas por medio de una muestra de vellosidades coriónicas. El cariotipo proporciona un recuento del número de cromosomas (paquete de material genético) además de información sobre la apariencia de cada cromosoma (normal versus anormal). Algunas mujeres con ST tienen solo un único cromosoma X completo en las células en vez de los habituales dos cromosomas X completos.
Otras mujeres tienen un único cromosoma X en muchas de las células de su cuerpo y dos o más cromosomas X en el resto de las células. El tener células diferentes con cromosomas diferentes en una misma persona se denomina mosaicismo.
mujeres con ST. No todas las niñas o mujeres tienen todas las características. Estas incluyen:
• Baja estatura (por lo general menos de 5 pies de altura)
• Bajo nacimiento del cabello
• Mandíbula inferior retraída
• Cuello corto y unido con membranas
• Escoliosis
• Manos y pies hinchados
• Excesivo ángulo de porte de los codos
• Paladar arqueado alto y angosto
• Tórax ancho
• Pies planos
¿Hay problemas de salud asociados al ST? El número, tipo y gravedad de los problemas de salud asociados al ST son variables; algunas mujeres son afectadas mínimamente mientras que otras desarrollan serios problemas de salud. Ejemplos de problemas de salud asociados al ST:
• Ausencia/retraso de la pubertad
• Insuficiencia ovárica prematura (menopausia temprana)
• Problemas de fertilidad debido a la falta de óvulos
• Problemas auditivos
• Defectos cardíacos y de los vasos sanguíneos
• Infecciones de oído
• Problemas renales
• Problemas en la glándula tiroides
• Diabetes
• Posibles dificultades de aprendizaje
¿Puede curarse o tratarse el ST? El ST es un trastorno genético y no se puede curar. Es una condición, no una enfermedad. Sin embargo, hay estrategias de tratamiento disponibles que reducen la carga sanitaria relacionada con el diagnóstico. Ejemplos de algunos tratamientos disponibles incluyen:
• Hormona del crecimiento para aumentar la altura
• Estrógeno para ayudar a desarrollar características sexuales secundarias, tales como desarrollo de los senos, en niñas con retraso de la pubertad
• Estrógeno para aumentar la fuerza y la masa ósea
• Medicamentos y cirugía para corregir defectos cardíacos y de los vasos sanguíneos
¿Cómo afecta el ST a la fertilidad? La infertilidad es común en niñas y mujeres con ST debido a la pérdida rápida de óvulos en los ovarios. Los embarazos espontáneos son excepcionales. El embarazo es posible mediante el uso de óvulos donados pero con alto riesgo. Las mujeres con ST tienen un alto riesgo de desarrollar problemas cardiovasculares durante el embarazo, específicamente ruptura (estallido) de la aorta (un gran vaso sanguíneo que sale desde el corazón). Una mujer con ST tiene 100 veces más probabilidad
de morir durante el embarazo que cualquier otra mujer embarazada. Este riesgo no termina con el embarazo; los cambios cardiovasculares debido al embarazo pueden causar muerte prematura de la madre después de la finalización del embarazo. Un examen cardiológico (del corazón) detallado con ecocardiograma o imagen de resonancia magnética (IRM) está justificado.
¿Qué más debería saber una mujer con ST antes de pensar en embarazarse? Antes de pensar en tratar de quedar embarazada con óvulos donados, las mujeres con ST deberían realizarse un exhaustivo
examen cardiológico y consultar con especialistas en medicina materno fetal y en cardiología. Se aconseja a las mujeres con ST que consideren usar una portadora gestacional (embarazo subrogado).
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